疑难病理讨论.pptVIP

疑难病理讨论 Satoyoshi综合征，亦称疼痛性肌痉挛综合征，该病于1967年首先由日本学者Satoyoshi报告，迄今为止全世界仅报道30例， Satoyoshi综合征是一散发的疾病，病因以及发病机制尚未明确。由于在诊断为该综合征的患者体内曾检测出各种抗体，包括抗谷氨酸脱竣酶抗体、抗核抗体、抗乙酞胆碱受体抗体等，Satoyoshi综合征目前被认为是一种自体免疫引起的免疫相关性疾病。 初期症状:肌痉挛，秃发和腹泻是三个特征性症状 。本病起病年龄一般为5一19岁，平均年龄为11岁。也有成人起病的报道。女性多发，男女发病比例为1 : 2。 一般痛性肌痉挛为患此病的患者的首发症状，大多从下肢开始发病，开始发病时较轻而短暂，数年后进行性发展致身体躯干、腹部、颈部肌肉痛性痉挛最终影响咀嚼肌进而影响语言、吞咽甚至呼吸功能。痉挛可因为肢体活动、受冷、发热、脱水或压力诱发。 脱发一般在出现肌痉挛不久后出现，脱发程度与肌痉挛严重程度相关。 痉挛特点:最初，肌痉挛局限的小腿部、特别是在腓肠肌。稍后，累及腰带、躯干、上肢。最后是咀嚼肌。舌肌受累较为罕见。面肌则不被累及。肌痉挛的频率和严重性逐渐增加。肌痛显著，而且常伴有大量出汗。 由于对Satoyoshi综合征缺乏明确的病因学和发病机制，目前缺乏公认有效的治疗方法，主要是通过药物改善患者临床症状，可用卡马西平、苯妥英钠、丹曲林控制痛性肌痉挛。 糖皮质激素或丙种球蛋白改善患者脱发、腹泻以及闭经状况，如果激素治疗效果不满意时，可适当使用甲氨蝶吟治疗。在使用甲氨蝶吟时，补充一定的叶酸可降低副作用。另外，也有使用免疫抑制剂他克莫司联合糖皮质激素治疗的病例报道。