常染色体STR突变率的研究.pdfVIP

第34卷 第 3期 中山大学学报 (医学科学版) Vo1．34 No．3 2013年 5月 JOURNALOFSUNYAT-SENUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) Mav． 2O13 常染色体STR突变率的研究 刘素娟 r一，李成涛 ，陈文静 ，张胤鸣 ，洪 丽 ，陈 勇 ，孙宏钰 ， (1．中山大学中山医学院法医学系，广东广州510080；2．上海市法医学重点实验室，司法部司法鉴定科学技术研究所， 上海 200063) 摘 要：【目的】观察 10000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件，获取STR基因座的突变率资料。 方【法】采用PowerPlex~16系统进行 15个STR基因座的检测，从 10000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR 基因座突变的案例，确定突变等位基因的来源和步数 。统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突 变率及其95％置信区间，分析突变的特点。 【结果】10000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件，共计 379个突 变事件。突变案件的发生率为3．68％，15个 STR基因座的突变率为 0．10x10 ～2．30×10。，平均突变率为 1．26×10一。各基 因座的父源和母源突变率分别为0．05×10-3～1．35×1 和0．05×10 一0．70×10-3。统计FGA、vwA和D18S51等三个基因座 一 步突变的等位基因突变率分别为5．0×10 ～40．0×10-5、5．0×10-5～50．0x10-5和5．0×10-5—35．0×10-5。15个基因座的父 源／母源突变比值为 1．3：1～17．0：1，平均为3．57：1。 【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中，各基因座的突变 率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异 ，获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。 关键词：短串联重复序列(STR)；亲子鉴定；常染色体；突变率 中图分类号：Q987 文献标志码 ：A 文章编号 2013)03—0326—05 MutationRatesofAutosomalShortTandem Repeat LIUSu-juan ，LICheng-tao，CHENWen-jing，ZHANGYin—ming，HONGLi，CHENYong，SUNHong-yu， (1．DepartmentofForensicMedicine，ZhongshanSchoolofMedicine，SunYat·senUniversity，Guangzhou510080，China； 2．ShanghaiKeyLaboratoryofForensicMedicine，InstituteofForensicScience，MinistryofJustice，Shanhgai200063，China) Abstract：O【bjective】Toobservethemutationeventsofshortmndemrepeat(STR)lociin10000parentageconfirmedtrio— casesandobtainthemutationratesofSTRloci．M【ethods】15STRlociof10000parentageconfimredtrio—casesweregenotypedwith PowerP1ex1M16system andthecasescontainingmutantSTR 1ociwerescreened． Thesourcesandstepsofmutnatalleleswere ascertained．Th elocus-specific，paternalormaternalspecificnadallele-specificmutationrateswiht thecorresponding95％ CIswere calculated，respectively．Thecharact