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第一讲遗传病

病因: 由遗传因素直接导致的疾病 病因: 由遗传因素直接导致的疾病 双雄受精和双雌受精 一、发病机理 1、基因座:一条染色体的特定位置。 2、等位基因:在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响同一类表型,但产生不同的表型效应。 3. 复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。 转录及其加工过程 4.人类基因组 人类基因组(genome)是人的所有遗传信息的 总和。 它包括两个相对独立而相互关联的基因组: 核基因组与线粒体基因组。 通常人类基因组指的是核基因组。 .人类基因组计划 “人类基因组计划(human genome project,HGP)” 美国科学家在1985年率先提出,1990开始的全面研究人类基因组的重大科学项目。 旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 6.基因突变 Gene Mutation 二、单基因病遗传方式 Monogenic Inheritance 1.孟德尔氏遗传: ①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 ②伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 系谱与系谱分析法 病例介绍--成骨不全症 症状: 常染色体显性遗传病的遗传 短指症 常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱 常染色体隐性遗传病病例介绍 婴儿黑朦性痴呆 常染色体隐性遗传病--肝豆状核变性 ( 铜积累) X连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病典型系谱 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病婚配图解 X连锁显性遗传病 色素失调 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X连锁隐性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传 甲型血友病 X连锁隐性遗传病的遗传 鱼鳞病 Y连锁遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 Y连锁遗传病的遗传 外耳道多毛 影响单基因遗传病分析的因素 一、表现度与外显率 二、拟表型 三、基因的多效性与遗传异质性 四、遗传方式的补充 五、遗传印记 先证者(proband) 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3.系谱与系谱分析法 系谱 是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 (1)一般说,突变的mtDNA的数量超过一定限度时,会出现临床症状。(阈值) (2)突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。 二、线粒体遗传病(mitochondrial diseases) 心肌、骨骼肌和神经系统,完全依赖氧化磷酸化,因此,Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。 第一节 肿瘤发生的遗传现象 三、遗传性肿瘤 癌家族特点: 腺癌、肉瘤的发病率高 肿瘤发病部位具有对称性和多发性。 发病年龄早 肿瘤传递符合常染色体显性遗传方式 家族性癌:一个家族内多个成员患同一种 癌。 例如:结肠癌,12-15%有家族史。 特征:患者一级亲属发病风险比一 般高3倍。 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB) 儿童期就发病的眼科恶性肿瘤,猫眼。 遗传型多为双侧发病,发病早,有家族史。 非遗传型多为单侧发病,且在2岁以后才发病。 肿瘤的恶性程度非常高,可以随着血液循环转移,也可以直接浸入颅内。 四、肿瘤与染色体异常 大多数恶性肿瘤都可以观察到染色体异常。 不少肿瘤有非随机性,甚至是特异性的染色体异常,增加了肿瘤染色体研究在临床应用上的意义。 肿瘤细胞的染色体异常 数目异常 结构异常  染色体异常是癌细胞遗传学的基本特征 细胞内染色体质量的不平衡是产生肿瘤的根本原因

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