1例苯丙酮尿症患儿的康复体会.docVIP

精品论文 参考文献 1例苯丙酮尿症患儿的康复体会 梁冠军 陈小明 顾琴(苏州大学附属儿童医院康复中心 215004) 【中图分类号】R493 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2013)11-0380-02 【摘要】 目的 康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法 引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果 通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。 【关键词】 苯丙酮尿症 康复 Bobath疗法 发育商 1. 临床资料 1.1 病例简介 患儿，女。6个月时诊断为苯丙酮尿症(PKU)，之后一直以低苯丙氨酸奶粉特殊喂养。12个月时因“运动发育落后”收治入院，入院时神智清，精神尚可。查体：体温37.5℃，脉搏116次/分，血压80/50mmHg。患儿容易兴奋，骚动不安。皮肤白皙，头发稀黄。辅助检查：血常规：白细胞5.5times;109/L，淋巴细胞51.2%，苯丙氨酸浓度139mu;mol/L。无癫痫发作。 1.2 康复评定 患儿神智清楚，全身肌力偏弱，四肢不随意运动较多，大肌群肌力3级。头控差，可保持正中位，但不能抬头。翻身(--)，坐位(--)，腹爬(--)，四爬(--)，扶站(--)。跟耳试验(+)，围巾征(+)，窗户征(+)。智能落后，呼名无反应，口中有无意义的元音发出。追视(--)，蒙脸试验(--)，Moro反射(--)，侧弯反射(--)，ATNR(--)，STNR(--)，TLR(--)。足把握反射(+)。腱反射(—)。 2. 康复治疗 2.1 治疗方法 依据小儿神经发育学的运动发育顺序，采用国际常用的Bobath疗法[1]，儿童推拿，物理因子疗法，言语训练及特殊饮食等方法，以增强全身肌力，促通正常运动，开发智能，预防进一步脑损伤为目的。每隔三个月做一次疗效评估。 2.2 疗效观察 评估采用粗大运动功能测试量表(GMFM-88)及0—6岁小儿神经心理发育检查表。康复期间一直以低苯丙氨酸饮食喂养，其血苯丙氨酸浓度都控制在正常范围内。评定结果见下表。 2.3 数据分析 该患儿从36个月起转入家庭康复，本中心负责跟踪随访，每半年评估一次。目前患儿已正常入学，运动能力基本正常，学习能力偏弱，好动，情绪不稳定，易激惹，注意力不集中。 2.3.1 患儿18-27个月是爬行训练阶段，其整个训练周期较长，进步也较缓慢，DQ数值也不高，说明患儿的运动发育和智能发育之间有着明显的相互联系，相互制约的关系。 2.3.2 在运动能力方面，患儿的进步基本是“由快到慢”，直至无限接近正常；智能发育方面则是平稳中的逐渐上升，但又落后于运动发育。说明患儿智能发育的空间还很大，后期的康复应该侧重于智能的开发。 3.讨论 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名[2]。苯丙酮尿症是可以早期诊断，治疗，能很好改善预后的先天性代谢病。通过此病例，苯丙酮尿症患儿的治疗应该从以下几个方面着手： 首先，改变饮食。PKU患儿主要采用低苯丙氨酸食物作为蛋白质主要来源。具体饮食食谱的制定可以参照《中国食物成份表2002》[3]。应定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患儿更有益。这也是患儿运动功能及智能发育的基础，同时也是巩固康复治疗效果的保证。 其次，及时康复。对于那些已经确诊，运动及智能都已落后的患儿，要进行全面及??地康复。按照正常儿童运动发育的顺序，本着缺什么补什么的原则，通过各种康复技术，结合社区及家庭康复，使患儿能够在尽可能短的时间内恢复或接近正常，最终能够生活自理，回归社会。 最后，坚持随访。对于那些已经出院转入家庭康复的患儿，要定期进行康复指导及疗效评估。对病情有反复的患儿，要及时和家长沟通，找出问题，共同解决。 参 考 文 献 [1] 陈秀洁，李晓捷.小儿脑性瘫痪的神经发育学治疗法[M].河南：河南科学技术出版社，2004：66～80,181～200. [2] 沈晓明，王卫平.儿科学[M].北京：人民卫生出版社，2008：151. [3] 杨月欣，王光亚，潘兴昌.中国食物成份表2002[M].北京：北京大学医学出版社，2002：221～228.