精准医学的意义.docVIP

精准医学的意义 都市前沿 /dlong 　　 　　2015年1月20日美国总统奥巴马在2015年美国国情咨文演讲中宣布，美国将启动一项名为精准医学的计划。他说，美国已经完成了人类基因组计划，而且消灭了小儿麻痹症，这意味着美国已经使人类医学迈入一个新的时代，接下来就要致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息和医疗。 　　精准医学是什么？ 　　精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。 　　奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。 　　美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔?汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。 　　这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。 　　进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。 　　无效治疗提供的证据 　　精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。 　　需要治疗的病例数概念兴起于20世纪80年代，是一种对临床药物或其他医疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，需要治疗的病例数显示的药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即需要治疗的病例数为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一人入院，也即对一个人有效，需要治疗的病例数为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以需要治疗的病例数为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。 　　在疾病的预防上，也有同样的机理。在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。 　　地中海饮食也被视为对从未得过心脏病但有患心脏病风险的人有预防作用。结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、卒中或死亡。显然，这样低的预防效果基本上难以让人们相信地中海饮食的预防作用，而且，要让人们坚持地中海饮食4～5年才会达到一起预防效果，很难让更多的人坚持这样的生活方式。 　　那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同，或者效果有时低下呢？原因还在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。西妥昔单抗治疗一些人的大肠癌有效，同样，伊马替尼治疗一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。 　　原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效;如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。 　　精准医学的具体做法 　　精准医学的内容显然已经跨越了仅仅对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是要对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医学计划有比较具体的做法。 　　精准医学计划