有哪些信誉好的足球投注网站- 1、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
gitelman综合征slc12a3基因突变研究
主生堕壁疸苤查!QQ!生!旦筮!：鲞笪i塑 ·351· 垦丛!!盟!P!型：』!!!!塑!：Y!!丝：坠：! 临床研究· Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究 邵乐平 任红 王伟铭 张文 李晓 潘晓霞 宋怀东 陈楠 【摘要】 目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因sLcl2A3突变位点，以提高对该 病的认识和理解。方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关 基因sLcl2A3的突变位点。选取50例健康正常人作为对照，评估发现的突变位点。结果 共确定sLcl2A3基因8个突变位点，其中5个为新突变位点，包括2个错义突变：cys430Glv 997inscys。3个已报道过的突变，其中包括2个错义突变：n1150Met和Asp486Asn；1个缺失突 变：2883～2884deMG。12例患者中8例携带Thll50Met纯合或杂合突变，大部分患者为复合杂 合突变。结论 基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。Th哟Met可能是中国 Gitelman综合征患者较常见的突变。Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较 难确定。 【关键词】 Gitelman综合征；突变； sLcl2A3基因 ofSLCl2A3 12 Gitel啪n Js删D An出sis ge耻mutati叫iIlpatie吣诵th Syndrome L8_pi％ REN Hong，WANGWet—ming，ZHANGWen，LlX洒，PANXi∞一疵o，soNGH∞i一击)ng，CHEN ^‰．Dep叭舭m矿脚^ro如∥，尺M可抚砌印i碰，虢叽出面五∞￡o增‰西e阳i炒，Sc肋oZ矿胁妣i聊， 鼽彻幽反2∞D25，眈iM corre印。础昭眦f如r?C珊1ⅣⅣ吼，勋顾Z?c^e玎一砌l@凇d玎蒯．com．cn To and of 【Abstr舵t】 mutationssLCl2A3in objectiveaIlalyze ident母the gene Gitehnan tlle to disease．Methods syndmmepatients，andimpmve山ecognitionand叩prehension ’rwelVe malesand4 in f而m7 patients[8 females，砘ge(37±13)years]hospitalizedRuijinhospital unrelatedfamilieswimtheclinical锄dbiochemicalfeaturesofGiteIman were syndromeanaIyzedby direct ofSLCl2A3 unrelatednomal to wereselectedevaluateall sequencing gene．Fmy subjects themutationsfoundthis mutationswereidentifiedinSLCl2A3 of by study．ResultsEight gene 12 wi￡hC
文档评论（0）