人类遗传病生物.pptVIP

一、人类常见遗传病 苯丙酮尿症 正常途径 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 异 常 苯丙酮酸 遗传病的危害 * * 第三节人类遗传病 考考你 1：H1N1流感 2：艾滋病、 3：白化病 4：红绿色盲、 5：大脖子病 6：先天性白内障、7：高度近视 下列都是遗传病吗？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 分类 1、单基因遗传病 (1)定义: (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病（常显） 多指并指 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病 (伴X显性) 苯丙酮尿症(常、隐） 单基因遗传病 （常隐） 白化病（常、隐） 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 单基因遗传病 （X隐） 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 （伴Y） 外耳道多毛症 常见病：唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 2、多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病 （染色体病） 染色体结构变异引起的遗传病。 染色体数目变异引起的遗传病。 猫叫综合征 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 X0型 XXY型 Turner综合症（性腺发育不良） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　21三体综合征 　　　　 　B.常隐　抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考 考 你！ 口诀 常隐白、聋、苯； 色、友、肌性隐。 常显多、并、软； 抗D伴性显。 唇、脑、冠、哮、高压、尿； 性不良、愚加猫叫。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害 患者、后代、家庭、社会…… 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 原因 二、遗传病的监测和预防 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 你知道哪些可以预防遗传病产生和发展的优生优育的措施？ 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩