人类遗传病新人教版.pptVIP

一、人类常见遗传病 1. 概念：由于________改变而引起的人类疾病。 2. 类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受________等位基因控制的遗传病。 ②分类 1．先天性疾病都是遗传病吗？ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ________，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的________及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 2．人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？ 一、1.遗传物质　2. (1)①一对　②常染色体遗传　软骨发育不全　抗维生素D佝偻病　苯丙酮尿症　伴X染色体遗传　血友病 (2)①两对以上等位基因　②发病率比较高　③先天性发育异常　原发性高血压　(3)①染色体异常　②猫叫综合征　21三体综合征 二、1.遗传咨询　产前诊断　3. 家庭病史　传递方式　再发风险率　终止妊娠　产前诊断　4.羊水检查　B超检查　基因诊断 三、1.DNA序列　2.组成、结构、功能 [想一想]　1. 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 2. 提示：不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。 1. 教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 2. 教材91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。 3. 教材92页遗传病的监测手段及预防措施。 4. 教材94页基因治疗知识——前沿科学。 5. 教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。 1．家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2．大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 [师说·一语破天机] 本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。 [选题·典型中选秀] 例1：如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是(　　) A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 [破题·分层揭秘密] (一)明确解题思路 在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。 (二)完美答案[B] (三)同类变式训练 [2013·2月朝阳区期末练习]科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是(　　) A．只由遗传物质改变引起的遗传病 B．只由环境因素引起的一种常见病 C．单基因和环境共同导致的遗传病 D．多基因和环境共同导致的遗传病 答案：D 解析：多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。 1. 实验流程图 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 [师说·一语破天机] 本考点命题往往与遗传病的调查、遗传图谱分析相结合命题，单独命题时多为选择题，侧重考查基础知识。 [选题·典型中选秀] 例2：[改编题]人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本