遗传及内分泌疾病教案.docVIP

内蒙古医学院附属医院理论课教案（首页） 学科名称 儿科学 授课时间 2010年 月 日 节 授课专业 授课年级 教师姓名 教师职称 教材名称 《儿科学》 出版社/版次 人民卫生出版社/第七版 教材主编 沈晓明 王卫平 授课学时 2学时 授课题目 （章，节） 遗传性疾 第二节 21三体综合征 第三节 苯丙酮尿症 第十七章 内分泌疾病 第五节 先天性甲状腺功能减低症 教学目的与要求： 1、掌握21-三体综合征的临床表现及诊断；苯丙酮尿症的临床表现及诊断；先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断 熟悉先天性甲状腺功能减低症的治疗要点。 了解21-三体综合征的遗传学基础和实验室检查；苯丙酮尿症的病因、遗传方式和发病机制；先天性甲状腺功能减低症的病因 教学重点： 1、21-三体综合征的临床表现及诊断。 2、苯丙酮尿症的临床表现、诊断及治疗。 3、先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查和治疗 教学难点：21-三体综合征的细胞遗传学检查和遗传咨询。 参考资料： 1、沈晓明 王卫平主编.儿科学.第7版. 北京.人民卫生出版社2004:164-170. 2、胡亚美、江载芳. 诸福棠实用儿科学第7版.北京.人民卫生出版社. 2002:2105-2137. 3、曾畿生，王德芬.现代儿科内分泌学. 第1版.上海.科学技术文献出版社，2004:189-214.. 内蒙古医学院附属医院理论课教案（续一） 主要教学内容（讲课提纲） 时间安排 备注 遗传代谢性疾病 第二节 21-三体综合征 21一三体综合征（21-trisomy syndrome）又称Down综合征，先天患型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 [遗体学基础]： 由于生殖cell在减数分裂时21号染色体不分离，形成21号染色体是三体征。 [分型] 分三型 1、标准型：约总患儿总数95% 核型：47，xy(xx), +21 2、易位型： （1） D/G易位：核型：46，Xy(xx), -14, +t (14q 21q) （2） G/G易位：核型：46，xy(xx), -21+t (21q 21q) 3、嵌合型 核型：46，xy(xx), 47, xy(xx) +21 [遗传咨询] 标准型，再发风险为1%，其母患者，子代发病概率50% 易位型：D/G易位，母亲为携带者风险率10%，父亲携带风险率4%，G/G易位，母亲为21q 21q携带者，风险率100%。 可做羊水染色体检查，血清标记物筛查，常用的是：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）。对孕15-21周孕妇进行检测。 [临床表现] 1、智能落后：程度不同，随年龄增长日益明显。 2、生长发育迟缓：体格发育，运动发育均迟缓，四肢短、指粗短、小指尤短 3、特殊面容：眼裂小，鼻梁扁平，外耳小，张口伸舌，流涎多，颈短宽 4、皮纹特点：可有通贯掌，t点移向掌心，atd角增大 5、伴发畸形：50%伴先心病，其次消化道畸形。 [实验室检查] 1 细胞遗传学检查 2 分子细胞遗传学检查 [诊断、鉴别] 特殊面容 智力、发长发育落后 皮纹特点 可作出临床诊断，确诊需作染色体核型分析。 鉴别：先天性甲低：面部粘液水肿，发干皮粗，便秘，测TSH、T3、T4 [治疗]： 无特效，加强训练和教育，辅用r一氨酪酸、VB6、谷氨酸、叶酸，促进发育。 第三节 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是遗传代谢病中常见的一种氨基酸代谢病。属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，使前者大量蓄积并从尿中排出。 [发病机制] 发病机制图解见多媒体课件。 [临床表现] 一般在生后3-6m 出现症状，1岁时明显 1 神经系统：兴奋或抑制，少数惊厥，80% EEG异常。 2 外貌：黑色素合成不足→白肤黄发 3 鼠臭尿 [诊断] 可治，但必须早治，需早发现 1、新生儿筛查 直接或间接测血中苯丙氨酸，含量增高2倍者，进一步测苯丙氨酸和酪氨酸含量 2、尿三氯化铁试验：绿色→（+） 3、酶学诊断及其他进一步检查，如DNA分析 [治疗] 主要是饮食疗法：低苯丙氨酸饮食： ①低苯丙氨酸配方奶粉 ②幼儿低蛋白饮食 以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L为宜，持续至青春期后。 药物：BH4、5-羟色胺、L-DOPA。主要用于BH4缺乏型PKU。 第十七章 内分泌疾病 第五节 先天性甲状腺功能减症 先天性甲状腺功能减症（congenital hypothyroidism），是由于甲状腺轴上某一部位功能异常，导致甲状腺素缺乏引起的疾病。 分类：原发性甲低 （1）先天性 ：（散发性、