肿瘤液态活检的研究进展及其临床应用-遗传.pdfVIP

Hereditas (Beijing) 2017 年 3 月, 39(3): 220 ―231 综 述 肿瘤液态活检的研究进展及其临床应用 1,2 1,2 1,2 王晨 ，李艳明 ，方向东 1. 中国科学院北京基因组研究所，中国科学院基因组科学与信息重点实验室，北京 100101； 2. 中国科学院大学，北京 100049 摘要 : 液态活检是一类新兴的病理检测手段，其研究内容包括肿瘤循环细胞、肿瘤循环DNA 、外泌体等物质， 其中的信息为肿瘤患者的个性化医疗提供有力的依据。它凭借无创、便捷等优势在临床应用中展现出广大前景。 近年来，随着液态活检研究内容的扩大及其捕获与检测技术的发展，液态活检在临床中的应用日益广泛。本文 旨在探讨近年来液态活检的主要研究对象、检测技术以及在临床应用中的发展前景与所面临的挑战，以期为肿 瘤患者获得更佳的治疗，推动肿瘤精准医学的发展。 关键词 : 液态活检；肿瘤循环细胞；肿瘤循环DNA；二代测序技术 Research progress on liquid biopsy in oncology and its clinical applications Chen Wang1,2, Yanming Li1,2, Xiangdong Fang1,2 1. CAS Key Laboratory of Genome Sciences and Information, Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; 2. University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China Abstract : Liquid biopsy is an emerging and promising detection tool for cancer, with the benefit of being non-invasive and convenient. It analyzes tumor-derived information in the blood or other body fluids including cir- culating tumour cells (CTCs), circulating tumour DNA (ctDNA) and exosomes. Nowadays, with the expansion of liquid biopsy research contents and the development of capture and detection technologies, liquid biopsy is increa- singly utilized in clinical applications, promoting the development of tumor precision medicine. Here, we mainly focus on reviewing the objects and technologies about liquid biopsy, as well as its applications, development and challenges in clinical practices. Keywords: liquid biopsy; CTCs; ctDNA; NGS 病理检测在临床诊断治疗中至关重要。目前传 诊断中占据重要地位，但其存在一定的不足，难以 统的影像学、组织学以及相关蛋白质检测仍在临床 全面、及时反映肿瘤的基本特征。同时，随着生物 收稿日期: 2016−11−18; 修回日期: 2017−0 1−19 基金项目: 国家自然科学基金项目(编号，816