线粒体呼吸链复合物缺陷与疾病-中国当代儿科杂志.pdfVIP

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2018-11-27 发布于天津
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线粒体呼吸链复合物缺陷与疾病-中国当代儿科杂志

第卷第期中国当代儿科杂志年月专家讲座线粒体呼吸链复合物缺陷与疾病马艳艳杨艳玲北京大学第一医院儿科北京摘要本文就近年关于线粒体呼吸链复合物的结构功能及其缺陷的临床表型诊断治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述线粒体呼吸链复合物亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶是线粒体呼吸链的重要组分之一对细胞的氧化磷酸化起着关键作用呼吸链复合物与氧化性应激密切相关是细胞内毒性物质以及异常代谢产物的敏感靶标复合物缺陷导致的线粒体病临床表现多样以神经肌肉进行性损害为主要表现少数表现为心肌病发作性呕吐溶血尿毒综合征等诊断有赖于线粒体呼吸链酶复合物活性测定和基因分析患者受累组织的呼吸链复合物活性降低已发现基因与编码复合物组装因子的基因的突变可导致复合物缺陷目前线粒体呼吸链复合物缺陷的治疗主要是以改善线粒体功能为主中国当代儿科杂志关键词线粒体呼吸链复合物线粒体病氧化磷酸化核基因中图分类号文献标识码文章编号