中国北方汉族人cyp7a1基因rs2162459多态性与阿托-临床儿科杂志.pdfVIP

中国病理生理杂志　ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＰａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ　２０１３，２９（８）：１３６５１３６９ ·１３６５· ［文章编号］　１０００４７１８（２０１３）０８１３６５０５ 中国北方汉族人ＣＹＰ７Ａ１基因ｒｓ２１６２４５９多态性与 阿托伐他汀疗效的关系 １ ２ ３ １ ３ 王国昌 ，　陈晓明 ，　李淑元 ，　张娜娜 ，　郑丽娟 ，　 １ １ １ ２ １△ 陈甜甜 ，　庄茂强 ，　张　琳 ，　陈焕芹 ，　吕　明 １ ２ （山东大学齐鲁医院 临床流行病研究室，老年心血管内科，山东 济南２５００１２； ３复旦大学现代人类学教育部重点实验室，上海２００４３３） 　　［摘　要］　目的：探讨中国北方汉族人中编码胆固醇７羟化酶的细胞色素Ｐ４５０第７家族 Ａ亚族多肽 １ α （ＣＹＰ７Ａ１）基因ｒｓ２１６２４５９位点多态性与阿托伐他汀疗效之间的关系。方法：收集２００例高脂血症患者的临床资料 和血液样本，应用多重ＳＮａＰｓｈｏｔ技术检测 ＣＹＰ７Ａ１基因ｒｓ２１６２４５９位点的多态性，通过构建多种遗传模型，采用ｌｏ ｇｉｓｔｉｃ回归分析基因变异与阿托伐他汀疗效的关系。结果：ｒｓ２１６２４５９位点多态性符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡，３种基 因型ＡＡ、ＧＡ和ＧＧ的基线高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）浓度依次降低，分别为（１．３６±０．９４）ｍｍｏｌ／Ｌ、（１．１６± ０３８）ｍｍｏｌ／Ｌ和（１．０７±０．２８）ｍｍｏｌ／Ｌ，差别有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。ｒｓ２１６２４５９位点基因型以及等位基因在阿 托伐他汀有效和无效两组中的分布有显著差异（均Ｐ＜０．０５）。经过ＨＤＬＣ调脂疗效的多元ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析发现 ｒｓ２１６２４５９不同基因型调节ＨＤＬＣ的疗效不同，在加性模型、广义模型和显性模型中的结果分别为：ＯＲ＝１．７４， ９５％ＣＩ：１．０９～２．７７；ＯＲ＝２．８６，９５％ＣＩ：１．１３～７．２５；ＯＲ＝２．２１，９５％ＣＩ：１．１２～４．３３。结论：基因型ＧＧ携带者基 线ＨＤＬＣ浓度较低，阿托伐他汀对这些患者升高ＨＤＬＣ的作用显著强于ＡＡ基因型携带者。 ［关键词］　胆固醇７羟化酶；ｒｓ２１６２４５９；阿托伐他汀；多态性，基因 α 　　［中图分类号］　Ｒ１８１．３＋２　　　　　［文献标志码］　Ａ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００４７１８．２０１３．０８．００４ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆｒｓ２１６２４５９ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｉｎＣＹＰ７Ａ１ｇｅｎｅｗｉｔｈｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ ｏｆａｔｏｒｖａｓｔａｔｉｎｉｎｎｏｒｔｈｅｒｎＣｈｉｎｅｓｅＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ １ ２ ３ １ ＷＡＮＧＧｕｏｃｈａｎｇ，ＣＨＥＮＸｉａｏｍｉｎｇ，ＬＩＳｈｕｙｕａｎ，ＺＨＡＮＧＮａｎａ，ＺＨＥＮＧＬｉ ３ １ １ １ ２ ｊｕａｎ，ＣＨＥＮＴｉａｎｔｉａｎ，ＺＨＵＡＮＧＭａｏｑｉａｎｇ，ＺＨＡＮＧＬｉｎ，ＣＨＥＮＨｕａｎｑｉｎ，Ｌ １ Ｍｉｎｇ １ ２ （ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌ