内分泌代谢性疾病2011.pptVIP

一、内分泌病的总论 （一）激素分类与生化 1、激素分类：可分为肽类激素、氨基酸类激素、胺类激素、类固醇激素。 2、激素的降解与转换：通过血液、淋巴液、细胞外液到靶细胞部位发挥作用，经肝肾、靶细胞降解灭活。 （二）内分泌病诊断原则 1.功能定性诊断 （1）临床：病史、症状、体征 （2）实验室检查：①代谢紊乱：血糖、血电解质、血脂等。②激素分泌状态：T3、 T4、皮质醇等。③内分泌动态功能试验：TRH兴奋试验，DXM抑制试验。 2.定位诊断 （1）内分泌腺同位素扫描：常用于甲状腺、肾上腺病变。 （2）影像学检查：X片、CT和MRI。后二者特别对垂体、肾上腺、甲状旁腺等病变的诊断有较大帮助。 （3）B型超声成像：对肾上腺、胰腺、甲状腺、甲状旁腺病变的诊断也有帮助。 3.病因诊断 （1）免疫学鉴定：如TRAb（TSH受体抗体）、TGAb（甲状腺球蛋白抗体）、 TPOAb（甲状腺过氧化酶抗体），又称TMAb（甲状腺微粒体抗体），有助于毒性弥漫性甲状腺肿及慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断。 （2）组织学鉴定：组织病理鉴定、免疫荧光细胞鉴定、细针活检。此外，肾上腺病变等亦常需病理切片检查。 （3）遗传物质鉴定：细胞染色体、HLA鉴定以及基因检查，对先天性或遗传性内分泌、代谢疾病的诊断常有决定性意义。 （三）内分泌功能减退的治疗 ①替代治疗。功能减退者一般均采用替代治疗，以补充生理需要。 ②内分泌腺组织移植。提供身体的需要，如胰岛细胞或胰腺移植、甲状旁腺组织移植等。 ③对症治疗。可用对症、滋补、支持疗法以辅助替代疗法。 ④病因治疗。如慢性肾上腺皮质功能减退者，如其病因为结核且为活动者．应予以抗结核治疗。 Graves病 简称GD，又称毒性弥漫性甲状腺肿。 主要特点：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征、颈前粘液性水肿. 体液免疫特征:可检出甲状腺特异性抗体，即 TSH受体抗体(TRAb)； 甲状腺兴奋性抗体:TSAb 甲状腺抑制性抗体:TBAb TSAb: 刺激甲状腺滤泡细胞增生肥大 刺激 Tg（甲状腺球蛋白） 及甲状腺激素生成,导致功能亢进 临床表现（1） 1、甲状腺毒症表现 高代谢综合征 乏力 怕热 多汗 消瘦 精神神经系统 多言好动 焦燥 失眠 记忆力减退 舌、手指及眼睑细震颤 临床表现（2） 心血管系统 心动过速 心律失常（房颤） 甲亢性心脏病 脉压增宽 消化系统 多食易饥 肝功能异常 肌肉骨骼系统 慢性肌病、肌无力、肌萎缩，周期性瘫痪，骨质疏松. 临床表现（3） 生殖系统 女性月经减少、闭经， 男性性功能障碍、乳腺发育迟缓. 造血系统 白细胞总数降低、淋巴细胞增多，单核细胞增多，血小板减少性紫癜 临床表现（4） 2、甲状腺肿 弥漫性对称性肿大 质柔或韧 震颤 杂音 3、 眼征 单纯性突眼 ① 眼球突出，突眼度不超过18mm ② 瞬目减少； ③ 上眼睑挛缩，睑裂增宽； 临床表现（5） ④ 双眼向下看时，上眼睑不能下落； ⑤ 向上看时，前额皮肤不能皱起； ⑥ 两眼看近物时，眼球辐辏不良。 浸润性突眼 （约5%） 临床表现（6） 4、特殊临床表现 1）甲状腺危象 （1）诱因： 感染、手术、 放射性碘治疗、严重躯体疾病和精神创伤、口服过量TH制剂和手术中过度挤压甲状腺等. 临床表现（7） （2）临床表现 原有甲亢症状加重，高热 心率≥140/分 可伴心房纤颤或扑动 厌食 恶心 呕吐 腹泻 失水 休克 焦虑 烦躁不安或嗜睡 谵妄 昏迷 临床表现（8） 2）甲亢性心脏病 3） 胫前粘液性水肿 在Graves病中约占5％，多见于胫骨前下1/3部位，皮损为对称性. 4）其他： 淡漠型甲亢、妊娠期甲亢、T3 型和T4 型甲亢、亚临床型甲亢、 Graves眼病（甲功正常）. 实验室及其他检查（1） 1、血清甲状腺激素测定 FT4 、FT3 、TT4 、TT3 均增高，后两者均受TBG影响. 2、促甲状腺激素（TSH）测定 TSH降低。反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感指标. 实验室及其他检查（2） 3促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验 4 甲状腺 131I摄取率 5 T3 抑制试验:主要用于单纯性甲状腺肿与甲亢以及甲状腺功能正常的Graves眼病的诊断与鉴别诊断。可作为抗甲状腺药物治疗甲亢停药指标。