csf n-glycan profiles to investigate biomarkers in brain developmental disorders application to leukodystrophies related to eif2b mutationscsf n-glycan资料调查大脑发育障碍应用脑白质营养不良相关的生物标志物eif2b突变.pdfVIP

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2017-09-12 发布于上海
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csf n-glycan profiles to investigate biomarkers in brain developmental disorders application to leukodystrophies related to eif2b mutationscsf n-glycan资料调查大脑发育障碍应用脑白质营养不良相关的生物标志物eif2b突变.pdf

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csf n-glycan profiles to investigate biomarkers in brain developmental disorders application to leukodystrophies related to eif2b mutationscsf n-glycan资料调查大脑发育障碍应用脑白质营养不良相关的生物标志物eif2b突变

CSF N-Glycan Profiles to Investigate Biomarkers in Brain Developmental Disorders: Application to Leukodystrophies Related to eIF2B Mutations 1,2 . 3. ´ 3 4 5 Anne Fogli * , Christine Merle , Veronique Roussel , Raphael Schiffmann , Sylvie Ughetto , Manfred Theisen3, Odile Boespflug-Tanguy1,6,7 ´ ´ ´ 1 Laboratoire GReD UMR INSERM U931 CNRS 6247, Faculte de Medecine, Clermont-Ferrand, France, 2 Service de Biochimie Medicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont- ˆ Ferrand, France, 3 Proteodynamics, Biopole Clermont-Limagne, Saint-Beauzire, France, 4 Institute of Metabolic Disease, Baylor Research Institute, Dallas, Texas, United ´ ´ ˆ ˆ States of America, 5 Departement d’Information Medicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France, 6 Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Hopital Robert ´ ´ ´ ´ ´ ´ ´ Debre, Service de Neuropediatrie et Maladies Metaboliques, centre de reference « leucodystrophies », Paris, France, 7 Universite Paris Diderot, Sorbonne Cite, Paris, France Abstract Background: Primary or secondary abnormalities of glycosylation have been reported in various brain diseases. Decreased asialotransferrin to sialotransferrin ratio in cerebrospinal fluid (CSF) is a diagnostic marker of leukodystrophies related to mutations of genes encoding translation initiation fact