这种怪病只要吃一口面粉或猪肉就会变白痴,全身散发老鼠尿臭味.pdfVIP

这这种种怪怪病病只只要要吃吃一一口口面面粉粉或或猪猪肉肉就就会会变变白白痴痴，，全全身身散散发发老老鼠鼠 尿尿臭臭味味 大米 面粉 鸡鸭鹅猪肉都是我们很正常很普通的食物，但是对于一个罕见的病种群 体来说却是非常奢侈的事，因为他们只要一吃这些东西，就会让他们变成白痴！ 这种罕见的怪病，医学上称为苯丙酮尿症 （PKU ），是一种常见的氨基酸代谢病，是 由于苯丙氨酸 （PA ）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致 苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下 精神神经症 状 湿疹 皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等 脑电图异常。 一个可怜的群体，吃一口馒头都成为奢望 苯丙酮尿症 （PKU ）患者也有人称为“鼠儿尿”，原因就是这些患者身上的汗液 尿液 都会散发出一股老鼠尿的骚味。因为患者无法正常代谢苯丙氨酸的氨基酸，如果一旦 摄入过量则会严重影响大脑发育，会导致患者出现智力低下的情况。然而我们日常所 食用的各种食物中，氨基酸广泛存在于各种食物中，特别是含淀粉 蛋白质的食物。 这也就是说，苯丙酮尿症患者不能正常进食我们最为常见的食物，肉类 面条 馒头 等等，都是他们“可望而不可及”的美味，他们从来没有尝过这些食物的味道，也不敢 尝试，因为只要吃上一口，可能就会让他们变成智障！ 苯丙酮尿症的患儿通常肤色较白，头发细黄为主要外观特点。 3~6月的儿童如果出现皮肤湿疹 频繁呕吐 头发渐黄 无法抬头等情况，并且尿 液 汗水有一股特殊的臭味，需及时到医院检查。 6个月后的患儿如果有全身瘫软 无法爬行等情况，并且还伴有癫痫症发作，也是极 大可能患有苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症的治疗： 这种罕见的疾病为隐性遗传疾病，如果及时发现并治疗，可以保护智力的正常。如患 儿在1岁之后才被检查出病情再进行治疗，智商已被一定程度损害，通常患儿智商会 在50以下。目前最大的问题还是在患儿的饮食上，对于苯丙酮尿症患者需长期服用特 殊食品，如特殊配置的无 （低）苯丙氨酸的奶粉 面粉 土豆或部分蔬果等，这些食 品价格都较高并且味道特殊，给患儿家庭造成严重的经济及精神压力。很多家庭由于 无法长期承担如此高的治疗费用而无法坚持治疗。 虽然为罕见的疾病，但是也存在与老百姓之中，目前有一个叫“苯丙酮尿症患儿特殊 奶粉补助”的项目，帮助一些不幸的患儿及家庭提供免费的特殊奶粉救助，如果有需 要的可以向当地卫生部门了解一下。 本文作者：罕见病部落