2015ARVC-D国际小组共识doc.docVIP

2015致心律失常性右室心肌病/发育不良的治疗:国际小组共识 July 27,2015 European Heart Journal 介绍 ARVC/D是一种遗传性心肌病，主要影响右心室并易导致心律失常及心源性猝死。 在过去的30年里为了阐明其发病机理、基因及临床表现已经进行了相当数量的研究。国际工作组分别在1994年，2010年提出了指南，作为ARVC/D基于心电图、心律失常、形态学、组织病理学及临床遗传学等方面的标准诊断。 随着对其心律失常结果、风险因素及挽救生命干预治疗的认识不断增加，使得对ARVC/D患者的临床管理能够得到及时的定位，并寄予希望。目前的国际工作组共识是对近期有关ARVC/D危险分成数据及治疗方法（药物性或非药物性）的全面概述，那些数据及治疗方法常对心血管专家和其它从业人员，尤其不常参加ARVC/D管理的人员构成挑战。 由于患病率相对低，且缺乏对照研究，在缺乏精确证据情况下此文档应被视为临床实践指南。推荐是基于已有的数据，包括非随机观察研究和会议讨论小组成员共识。当改善预后治疗参数的进展存在争议时，管理决定需个体化。 特定管理决策的推荐和证据级别根据预定的标准尺度分类（概述于表1、2）。因为不能得到随机研究，大多数针对ARVC/D治疗的共识推荐的数据源于后续的注册研究或专家建议（level of evidence B or C）。 本共识文档写作小组的成员均提供了可能带来利益冲突关系的公开声明。 危险分层 ARVC/D患者的自然病史主要取决于其心室电活动的不稳定性，可导致心律失常性心源性猝死（SCD），大多数发生在年轻人和运动员。在进展期疾病中，右室心肌病进展和左室损害导致右室或双心室心衰。已获得的预后研究是基于对一小股患者相对短的随访观察后所得（表3）。估计全因死亡率在不同研究中存在差别，从Nava等平均随访8.5年的系列研究年死亡率为0.08%到Lemola等平均随访4.6年的系列研究年死亡率为3.6%。 ARVC/D的不良预后一开始被一些报告高估，那些报告出自一些三级转诊中心，涉及的病人处于高危状态或有严重的临床表现需要特殊的治疗干预，如导管消融或ICD治疗。而社区患者群和临床筛查出的家族性ARVC/D组的报告结果要低得多，年均死亡率1%。这些后来的数据为ARVC/D患者的自然病程提供了更平衡的观点，这当中可能存在无症状性或引起相对轻的功能障碍发病而无需必要的治疗干预。ARVC/D中SCD的机制为持续性VT或VF导致的心脏骤停，此可作为既往无症状年轻人的首发表现。 从ARVC/D系列尸检及临床观察研究所得的数据为不良事件和死亡提供了一定数量的临床预测。表3报道了一些临床变量，作为对不良预后的单独预测，包括恶性心律失常事件（如SCD，室颤导致的心脏骤停，适当的ICD干预，或ICD治疗快速室速/室颤），至少一个发表的多变量分析中发现有非心原性猝死或需心脏移植。经历过持续性室速或室颤的患者处于危及生命心律失常的最高风险中。在一些研究，但非所有的研究中认为，无法解释的晕厥与增加的心律失常风险相关。值得注意的是，无法解释的晕厥被定义为意识丧失，包括：1、发生在无室性心律失常记录患者，和/或环境导致的血管张力或心率反射性改变，如排尿，排便，咳嗽或其它相似情况；2、在经过详细的针对心脏或心外原因进行临床评估后仍无法解释的晕厥。 提示不良事件的其它独立危险因素包括24hhoter监测到非持续性室速，右室或左室扩大/功能不全，或双心室，男性，复合和二基因型杂合性桥粒基因突变，心室程序刺激的可诱导性，大量的电解剖疤痕和电解剖疤痕相关的碎裂电位，胸导联和下壁导联倒置的T波增宽，QRS低电压和碎裂。 电生理检查 电生理检查（EPS）是鉴别ARVC/D和特发性右室流出道室速的一种有价值的诊断测试，能为关于室速可诱导性测试/辨别运算的最优化和为已安装ICD的病人选择有效抗心动过速起搏方式提供有用的信息。然而，在考虑持续性室速或室颤的可诱导性在ARVC/D患者长期心律失常预后的预测性时存在非一致性（矛盾）。研究结论的不相符可以用不同的心律失常终点来解释（也就是挽救生命对比任何适宜的ICD放电。） 对已接收ICD治疗的ARVC/D患者的最大的多中心研究证明，EPS由于其预测准度低，使其在识别心律失常性心脏骤停患者方面的价值有限。在这些研究中，除了有明确的ICD适应症，报道的为挽救生命，针对快速室速或室颤等的ICD放电治疗的发生率与在EPS中有或无可诱发性的患者的发生率无显著不同。Corrado等的研究，就106例接收ICD作一级预防的ARVC/D患者的结局来看，对室速或室颤的可诱导性的阳性和阴性预测值分别为35%和70%。在这个研究中，随访时发现EPS所诱发出来的室性快速心律失常的类型（VT或VF）没有预示出统计学上不同的心