精准医学药物治疗手册..docVIP

精准医学 药物治疗手册 中日友好医院精准医学中心 北京妇产医院精准医学中心 山东省千佛山医院药学部 目 录 目录 心脏中心 3 消化科 10 呼吸科 13 肿瘤科 18 内分泌科 39 血液科 41 风湿免疫科 46 神经内科 50 心理科 54 肾内科 59 眼科 62 耳鼻喉科 63 骨科 64 器官移植 65 麻醉和镇痛治疗 67 妇产科 70 儿科 74 传染科 83 饮酒 85 男科 86 皮肤科 86 戒毒 87 附录1 CYP2C19基因型与代谢型对应关系表 88 附录2 CYP2D6基因型与代谢型对应关系表 89 附录3 MTHFR 677和1298酶活性表 90 附录4 关于国人使用伊立替康个体化治疗的说明 91 心脏中心 支架PCI套餐： 全面分析—1、2、60、62、152、106、120、168、6、8、10、13、62、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀） 部分分析—1、2、60、152、106、120、168、6、8、10、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀） 简单分析—1、2、152、106、120、168（仅判断氯吡格雷、阿司匹林抗血小板效果） 房颤套餐：6、8、10、62、63（阿替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维拉帕米、美托洛尔、地高辛） 抗高血压套餐：6、8、10、63、64、103、107（美托洛尔、布新洛尔、洛沙坦 降脂套餐：13、62、67、68（辛伐他汀、阿托伐他汀、普伐他汀）（若使用普伐他汀，加测68） 瑞舒伐他汀套餐：67 氯吡格雷套餐：（1）全面分析--1、2、60、62、152； （2）部分分析—1、2、60、152（氯吡格雷） （3）最少分析：1、2、152（仅分析氯吡格雷抗血小板是否有效） 阿司匹林套餐：（1）—106、113、120、168、199、21；（2）部分分析—106、120、168；（3）简单分析—120、168（阿司匹林） 华法林套餐：12、69（华法林） 胺碘酮：212 利尿剂套餐：107（氢氯噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米、吲达帕胺） ACE-I类套餐：64、103（依那普利、苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培哚普利等）（若使用培哚普利，加测103） 氨氯地平套餐：124（氨氯地平） 硝酸甘油：20（硝酸甘油） 叶酸：68、93（叶酸） 静脉血栓高危基因：27、187 药物 基因中文名和功能 基因编号 意义 华法林 维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点 69 华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。 VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。 12CYP2C9*3(1075AC) 12 氯吡格雷 对氧磷酶1，代谢酶 152 1、PON1 GG纯合，氯吡格雷活性代谢物水平高，血小板活性被抑制程度高，几乎无氯吡格雷抵抗风险。AG杂合，半年后出现支架血栓的风险比为4.52，出现心肌梗死的风险比为2.3，氯吡格雷活性代谢物水平中等，血小板活性被中度抑制，有部分氯吡格雷抵抗风险。AA纯合，半年后出现支架血栓的风险比为12.90，出现心肌梗死的风险比为,4.93，氯吡格雷活性代谢物水平低，血小板活性较少被抑制，有氯吡格雷抵抗风险。 CYP2C19*2、*3者，波利维治疗可能无效。 若合并ABCB 1 3435TT，心血管事件发生率为21.5%，比CC者13.3%）高，HR为3.58。带有ABCB1 3435TT者，心血管事件发生率为15.5%，比CC者10.7%）高，HR为1.72。 01CYP2C19*2(GA) 1 02CYP2C19*3(GA) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 2 60CYP2C19*17(CT) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶 60 62ABCB1(3435TC) 多耐药基因1的3435位点，药物转运体 62 阿司匹林 GP IIIa PlA2（T C） 血小板糖蛋白IIIa PlA2多态性，靶点 120 1、GP IIIa PlA2：阿司匹林抵抗主要基因，，行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是的5倍，需要更高剂量阿司匹林才能达到抗凝效果。 PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林应答好； AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高PTGS1：GG基因型，阿司匹林抵抗风险高（HR：10），心血管事件发生率高(HR：2.55)。AG基因型风险中等；AA基因型阿司匹林较敏感，心血管事件发生率较低。 GP1BA：CC基因型，