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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型不伴呼吸衰竭1 例报告
３ ３
临床儿科杂志第 35 卷第 期 2017 年 月J Clin Pediatr Vol.35 No.3 Mar. 2017 · 213 ·
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.015
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型不伴呼吸衰竭1 例报告
郭 莉 孙龙妹 刘 芳
（ ）
中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科 河北石家庄 050082
摘要： 目的 （ ） 。方法
探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型 SMARD 1 的诊断和鉴别诊断 回顾分析1例确诊为
、 ， 。结果 ， 、
SMARD 1 女性患儿的临床资料 基因检测结果及随访 并复习相关文献 患儿因羊水过少剖宫产 生后吃奶 反应
， “ 、 、 、 ”， ；
欠佳转入新生儿科 诊断 新生儿脓毒症 感染性休克 弥散性血管内凝血 非典型化脓性脑膜炎 经治疗1个月后出院
， 、 ； 、 ；
生后2 个月出现踝关节挛缩 肝功能异常 心肌受损 6 个月时发现肌张力明显减低 运动发育落后 8个月时行SMA 相关
； IGHMBP2 ，
基因检测结果阴性 9 个月时行周围神经病panel 基因检测发现 基因存在2 个杂合突变 即exon 8 c. 1061 - 2 AG
， ， ， １ ，
和exon12 c.1708CT 分别来自父亲和母亲 其中位点exon12 c.1708CT 已有文献报道与疾病相关 另 个为剪切突变
。 ， ， 。结论
结合临床确诊为SMARD 1 患儿现2 岁 反复合并呼吸道感染 但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭 SMARD 1 的临
， 。
床表型复杂多样 该例患儿为经基因诊断病例
关键词： ； ；
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型 呼吸衰竭 膈肌麻痹
Spinal muscular atrophy combined with respiratory distress type I but no respiratory failure: a case report GUO
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