例遗传性凝血因子V缺乏症发病机制研究.PDFVIP

维普资讯 芏 煎芏莹垂垫 i芏! 苤 望鲞望!j b L! 苎 蜒 l…Vol22,No．9 · 论 著 · 一 例遗传性凝血因子V缺乏症发病机制研究 谢飞 程烽 朱晓辉 宋昌礼 兰风华 朱忠勇 【摘要】 目的 研究遗传性凝血网子 FV)缺乏症的发病机制 方法 通过免疫学 法和发 色底物法传测血浆和血小板中的FV含世．采用 PcR产物直接删序和限制性酶切分析FV基冈．缸『用 分子模建埘所鉴定突变的生物结构病理学进j研究 结果 先证者血浆和血小板中rY均缺乏 先 证者FV基周第 1763位梭苷酸存在A—c突变(I763A~C，EMBL~L1297254J 模建分析表明，该突变将 导致分子内部形成空 ，并可能破坏Tvr530与Glu330之间形成的善键。结论 I763A~C突变将 导敏 FV稳定性降低 ．是致病的重要原目 【美键词】 凝血因子V； 基因突变： 分子模拟 Studiesm hereditarydefidencyofcoaDdatim~factorV ⅫE h1．ChtENG Feng．ZHU ~iaohui el越 ． 啦r fJduJrato0 Medicine u岛aeral‰ ． Mil“0YA ． 曲桃 3500-25，Ch／n~ 【Ab啦racl】 Objective Toexplorethetnex-hanisn~st】fheredluu~deficiencyofcoagulationfactorV (FV) r-．,lelhods ll~eamountof V inplasmaandplate]elsw assavedhvimmunologicala _IJioche[川 ‘methd【 ． FV analysisbyPcR plrJduelsequencingand r~trictionenz3~leanalysingIandthebio~metural}瑚h【山 ofthe identifiedmutation tnolex~tdarmodeling Results Nodetex：tahteFV fi~gmenlsa¨dFV activkv foundln thep】as瑚 andplaleletsfromthe proha Ioftheaffectde fa~~filv，HisgeneanaJvsis vaJeda 【763A— Csub~Jtu (】n inaFV a]le]egene 1k mutation蛐曲tC~R：ISethel0ssofthehydrogenL~~ndlvetweenCOIL~et,tativeTyr530an(1 G1u330，and fillaeavilvintheprote~a∞I_e．Concision Thel763A— Cmulati0nml CalJ~ thei abililvof V and theitnl~]rtanlmechanism t}leherdeilar,~detieieneyofFV 【Keyw0l诅s】 C~ ulationfactorV； (m mutation； Molecartnodehng 遗传性凝血因子V(FV)缺乏症是一种罕见的 Sigma公司产品。反转录试剂盒为 Promega公司产 常染色体隐性遗传的出血性疾病，目前有关该病发 品 限制 匪内切酶 Cfi13I、B Ⅱ购 自MBI公 司 病分子机制的研究报道很少 1998年，我们在福 总 ILNA提取试剂盒、全血 DNA提取试剂盒 、PER产 建晋江地区发现了1个遗传性 FV缺乏症家系，为 物纯化试剂盒及胶回收试剂盒均为QIAGEN公司产 了明确诊断和阐明其