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肝豆状核变性诊断及治疗进展
重庆医学 年 月第 卷第 期 2012 3 41 9 915 综 述 肝豆状核变性诊断及治疗进展 侯 枭综述:李光勤审校 (重庆医药高等专科学校临床医学系 401331 关键词 肝豆状核变性;血浆铜蓝蛋白;青霉胺;诊断;治疗 文献标识码 文章编号 ( doi10.3969 .issn.1671-8348.2012.09.034 A 1671-8348201209-0915-03 j 肝豆状核变性 又名 脑多巴 1e atolenticulardeeneration HLD sinle 1otone1issionco1 utedto1o ra1 SPECT P g g P P g P y 病 是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传 胺转运蛋白 显像可敏感地反映脑 Wilson do a1inetransorterDAT P P 铜代谢障碍疾病D因患者病程及铜沉积部位的不同 的 型患者及部分非脑型患者黑质 纹状体多巴胺能神经元突触前 HLD - 临床表现复杂多样 16 易误诊以致延误治疗D近年来通过对已确 的功能状态 功能降低以纹状体后部为主 D此外 DAT DAT 诊 HLD患者的首发症状 临床表现 误诊情况及主要辅助检 对于伴有神经系统损害的患者 常见快速脑干听觉诱发电位异 查资料进行分析 得到一系列有价值的 可用于 HLD 筛查的 常 提示铜离子在 HLD患者脑内的蓄积损害了脑干听觉传导 1 通路 3 临床征象 D D 目前 临床上用于确诊 的检测有血清铜蓝蛋白测 的致病基因定位于染
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