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精神分裂症与氯氮平作用相关代谢酶、受体基因关联研究
英文缩略语 Abbreviations CPYlA2 P450IA2 cytochrome 5．HT serotonin EPS extrapyramidalsyndrome PANSS and scale positivenegativesymptom SNP nueleotide single polymorphism PCIORFLP chainreactionandrestrictionlength polymerase fragment HRR relativerisk haplo姆pe TDT test transmission／disequilibrium oR oddsratio 3 精神分裂症与氯氮平作用相关代谢酶、受体基因关联分析 中文摘要 【目的】 本研究拟对新型抗精神分裂症药物氯氮平的临床疗效的个体差异与其主要代谢酶 细胞色素P450 P450 1A2(cytochrome 在精神分裂症病因学和治疗学中的作用。 【方法】 对照研究。入组精神分裂症患者给予氯氮平治疗2个月，治疗前后予阳性和阴性症状量表 and (positivenegativesymptom 和20％，将氯氮平治疗的患者分为有效组和无效组。所有对象抽取静脉血，采用聚合酶链反 所得资料进行x 厂 L 、 relative 倍型相对风险(haplotype test，TDT)。 (transmission／disequilibrium 【结果】 2 l、 中国上海地区人群的CYPlA2／C734A突变率为61．3％，经x 康对照组之间的基因型和等位基因频率无显著性差异(x 2=2．48，df=2；x 年龄、病程、最大日用药剂量等其他相关因素中亦无显著性差异存在。 2、 组有明显增多(x2=5．28，df=l。P0．05)。 3、 (x 2=3．47，df=2；x 因子分的减分值)，在不同基因型之间无显著差异。 4、 有增多的趋势(x 2=3．77，P=0．055)；关联分析显示相对风险率(odds (95％C．I．：0．89～20．09，显著性检验：x 可能是携有突变基因(基因型为AA和AC)的4．24倍。 5、 x 验，配对四格表检验发现有显著性差异存在(McNemar 一5．60’P0．05)。丫 ， 【结论】 对氯氮平的临床疗效降低，表明这。位点的基因突变与氯氮平疗效的个体差异反应有一定相 示这一多态性与精神分裂症致病位点存在着连锁关系，显示了氯氮平的药理作用位点5HTR，。 基因在精神分裂症病因学和治疗疗效中的
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