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消化科息肉相关综合征 息肉分类 腺瘤性综合征 家族性结肠息肉病 Gardner综合征 Turcot综合征 家族性结肠息肉病 归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。 家族性结肠息肉症状体征 1.大便带粘液血便，便次增多，消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛，或伴软骨瘤等肠道外肿瘤，息肉位于大肠为主。 　　2 .肛门指诊可触及息肉，可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。 Gardner综合征 魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。软组织瘤和结肠癌者机会较多，Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征，本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。指结、直肠息肉病以外，并发胃、小肠腺瘤、骨瘤病或皮肤良性软组织肿瘤 Gardner综合征治疗 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻，粘液便或血便，胃，十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 　　2.软组织瘤：好发于面部 ，躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿，纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。　 3.骨瘤：好发于颌骨，颚骨，蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿，牙瘤，埋藏齿。 Turcot综合征 是指家族性腺瘤性息肉病并发中枢神经系统肿瘤(包括脊髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤等)，特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。 错构瘤性综合征 P—J综合征(Peutz—Jeghers syndrome) Cronkhite-Canada综合征 幼年性息肉综合征 P—J综合征(Peutz—Jeghers syndrome) 临床特征是以口腔黏膜、口唇、口周、肛周及双手指掌足底有斑点色素沉着，并伴胃肠道多发错构瘤性息肉。该疾病与LKBl／STKll或(和)FHlT基因的突变相关。 Cronkhite-Canada综合征 又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（polyposispig- mentation- alopecia-onycholrophia syndrome），临床极为罕见。病因尚不清楚，临床以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征，目前缺乏特异性治疗方法，主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。 幼年性息肉综合征JP 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，也可见于胃和小肠，大部分病人息肉呈典型错构瘤特征，分叶状，半数可出现异型增生的腺瘤。 分型 幼年性：平均发病年龄6岁，无家族史，常伴贫血、营养不良、先天畸形，如肠旋转不良。 家族性幼年性：家族史，常染色体显性遗传。以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓。 家族性全身性：遗传性，除大肠外，还有胃或空肠息肉，部分存在乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。 * * *