几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究.pdfVIP

· 284 · InfectDisInfo，2008，Vo1．21，No．5 几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究 周光德 赵景民 孙艳玲 赵雨来 潘 登 杨建法 解放军第三。二医院 北京 100039 摘 要 目的 探讨我国代谢性肝病的发病状况，比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。 方法 收集行活体肝组织 穿刺病理学诊断(肝穿 )的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化 、dl一抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类 代谢性肝病等几种常染色体隐}生遗传性代谢生『肝病病例共 150例，进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果 150例 遗传代谢性肝病患者发病年龄为(10．50±8．14)岁，男女之比为7：3，其中肝豆状核变性84例，糖原累积症 42例，遗传性血色 病4例，遗传性脂质代谢性肝病4例，先天性肝纤维化 l4例 (其中3例伴Caroli病 )， 1一抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的 遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高，其临床表现多为非特征性改变，临床初诊正确率仅为 16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍 发生，尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重，炎症活动度则除肝豆状核变性以外，其他遗传代 谢性肝病的炎症活动度均较低。 结论 遗传代谢性肝病发病年龄低，临床表现多为非特征性，肝纤维化发生率高、程度重，提 示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视，提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。 关键词 肝纤维化；遗传代谢性肝病；病理 中图分类号：R575 文献标识码：A 文章编号：1007—8134(2008)05—0284—03 Comparativestudyofliverfibrosisin severalkinds ofinheritedmetabolicliverdisorders ZhouGuangde，ZhaoJingmin，SunYanling，etal 302HospitalofPLA．Beijing100039．China Abstract 0bjective Toinvestigatetheincidenceofmetabolicliverdiscrdersandcomparethefeaturesofhepaticfibrosis amongthesedisorders．Methods Atotalof150casesofinheritedmetabolicliverdisorders， suchasWilsonSdisease， idiopathic haemochromatosis，glycogenstoragedisease， congenitalhepaticfibrosis， al—antitrypsindeficiencyanddisordersoflipoproteinand lipidmetabolism wereincludedinthisstudy．Dataofepidemiology，serologyandhistopathologywereanalyzed．Results Ofthe150 cases，105weremenand45 women，withameanonsetageof10．50_+8．14years old，with84casesofWilsonSdisease，42easesof glycogenstoragedisease，4casesofidiopathichaemochromatosis，4casesofdisordersoflipoproteinandlipidmetabolism，14casesof congenitalhepaticfibrosisf3casescomplicatedbyCarolidisease1and2casesof 1一antitrypsindeficiency．Alanineaminotransferase (A I1)elevatedin77．33％ ofthepatients，andtheclinicalmanifes