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常见遗传性骨病的X线表现 遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视；另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍： 一正常骨关节X线解剖 了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线 或 先期钙化带、脊柱（包括椎体或椎间隙）、不规则骨等X线表现。 二X线检查部位及观察要点 X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为： 双手正侧位（包括双侧尺、桡骨远端）：主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现（骨龄的评估） 头颅侧位：主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化 胸腰椎正侧位：正位主要观察椎弓根间距等变化；侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。 骨盆正位：主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化 上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选： 双膝关节正位：主要观察干骺端及先期钙化带的变化 双踝关节侧位：主要观察跟骨和距骨形态变化 三常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点 因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患（或短肢为主）、短躯干类（或以短躯干为主）和其它类疾患加以简介: 短肢类疾患 软骨发育不全 X线特点： 四肢管状骨：骨干短粗、干骺端变形呈杯口状；虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。 头颅：颅底短小，而颅板穹隆部相对增大；另外，下颌骨也较正常者增大。 脊柱：以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。 骨盆：骶髂关节位置降低；髂骨下缘（髋臼面）呈水平状，髂骨翼呈 “方形”。 假性软骨发育不全 X线特点： 脊柱:　椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损；腰椎椎弓根距离。 管状骨：干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平； 骨骺：小,边缘粗糙呈锯齿状。 骨盆：除髋臼面不规则外其形态基本。 头颅：颅底形态均正常。 干骺端软骨发育不全 X线特点： ．Jansen型 管状骨：干骺端呈球形膨大，或呈烧瓶样扩张，干骺端内可见囊性改变，或不规则的点片样骨性结构影。 骨骺和骨干：均不受累不明显。 Schmid型 管状骨：主要是累双下肢干骺端呈杯口样变形或凹陷，先期钙化带硬化或部分硬化。 骨骺闭合后因干骺端发育障碍而遗留骨干弯曲和骨干短缩等改变。 ．Muckusick型 管状骨：为干骺端不规则凹陷、囊变及硬化。 骨骺：椎形改变。可伴有上肢肱骨头脱位等改变。 肋骨：前端增宽、杯口状变形和囊变。 头颅：头小、前囟扩大。 脊柱：椎体小、腰椎的椎弓根间距由上至下逐渐减小，但不如软骨发育不良的改变明显。 另外，还有其他类型的干骺端软骨发育不良如干骺端软骨发育不全伴胰腺功能不全和中性白细胞减少症及干骺端软骨发育不全伴胸腺淋巴细胞减少症等。 短躯干类疾患 脊椎骨骺发育不全(先天型) X线特点: 脊柱：椎体变扁或呈“楔形”、椭圆形或梨形等改变，以胸腰段为著。椎间隙头颈：齿状突发育不全。 骨盆：骨盆变窄、髂骨翼和耻骨发育小和髋内翻。股骨头骨骺出现延迟，小而不规则 管状骨：有时可伴有干骺端轻度变形，手足改变较轻。 脊椎骨骺发育不全(晚发型) X线特点: 脊柱：是胸腰椎椎体上下终板中后部呈“驼峰”样隆起，并伴有硬化，部分患者可见脊柱后突。 骨盆：变形。股骨颈短小；髋关节退行性改变。 骨骺：形态不规则，但远端手足骨骺及腕跗骨不受累。 粘多糖病 根据临床症状、遗传特征及生化改变可分为六型，诊断主要依靠生化检查；X线表现以型和型较具有代表性： 型: (承雷氏综合征或Hurler 氏病) X线特点： 头颅：头颅增大，面颅相对变小。下颌骨短小，额部突出；蝶骨扁长，呈倒“3”字或“J”字形。 脊柱：胸腰段多个椎体前上方发育不良，使前下方呈喙状突出；椎体的上、下缘终板膨突呈卵圆形改变；脊柱后突。 骨盆：髂骨翼外展，髋臼顶倾斜内低外高、髋关节脱位，股骨头骨骺出现延迟等。 四肢管状骨：干骺端处的骨皮质变尖向