基因检测与疾病预防.pptVIP

基因檢測與疾病預防 演講人：秦義龍 聯合基因科技集團首席執行官，高級工程師 在我們每個細胞裡都包含了我們全部的基因組 基因通過其編碼的蛋白來調控所有生理現象 基因—蛋白質—生理功能—疾病 基因 蛋白質 生理功能 疾病 乙醇脫氫酶基因 乙醇脫氫酶 分解乙醇 酒精中毒 胰島素基因 胰島素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脫氫酶 保護紅細胞 溶血性貧血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保護肺泡纖維 肺氣腫 …… 基因與疾病 除外傷以外，人類的各種疾病基本可以表達為遺傳因素（內因）與環境因素（外因）共同作用的結果。 常見多基因遺傳病遺傳度 疾病或畸形 群體發病率(%) 患者一級親屬發病率(%) 遺傳度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原發性高血壓 4~8 20~30 62 消化性潰瘍 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 基因與疾病 基因與疾病的關係主要體現為兩種形式： ——某些基因的缺陷直接決定了某種疾病的發生，這類缺陷基因可被稱為致病基因；對致病基因的檢測是“基因診斷”，屬臨床醫學範疇，由醫療機構實施； ——某些基因的缺陷並不直接決定會患某種疾病，但攜帶該基因缺陷的人比較容易患某種疾病，這類基因缺陷可被稱為疾病易感基因。對易感基因檢測屬疾病預防保健，可以由非醫療的專業機構實施。 致病基因舉例 鐮狀貧血症 疾病易感基因舉例 ENaC基因擔負著調控鈉離子通道的功能。該基因的缺陷，可導致鈉離子通道不能關閉，從而使腎小管細胞可是吸收鈉離子，在過量鈉離子長期作用下，人們極易患高血壓  鹽的重吸收 Gordon syndrome 60% 30% 2% 7% 近曲小管 亨利袢厚升支 遠曲小管 皮質集合管 疾病易感基因舉例 女性BRAC1和BRAC2基因，擔負著修復基因的功能，該兩個基因缺陷，導致不能修復基因複製過程中可能產生的錯誤，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。 C A 基因1： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop C A 基因3： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop G T 基因2： ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop 遺傳因素 致癌物 基因突變 乳腺癌 “二次打擊”理論 乳腺癌發病機制 美國疾病易感基因檢測現狀 Available Genetic Tests 1,092 臨床 596 實驗室 Diseases 1093種 765 Clinical 328 Research only for 資料來源:： 2004年12月統計 已有的基因檢測 涉及1688種基因 用於疾病檢測 已用於臨床 仍在試驗階段 2005年，美國有近500萬人接受基因檢測 疾病易感基因檢測給人