免疫分子或信号转导的缺陷.pptVIP

————————————————————————————— 补体成分缺陷 临床表现 ————————————————————————————— 补体调节成分 C1q-INH 遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗） DAF（CD55） 阵发性血尿（溶血） Ⅰ因子 患者易发生细菌感染 补体固有成分 C1、C2、C4 免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关 C3 反复化脓性细菌感染 MACs（C5-8） 脑膜炎球菌感染 ————————————————————————————— ㈤补体缺陷病 五、继发性免疫缺陷病 引起SIDD的因素 ?营养不良 ?肿瘤 ?感染 ?其它 获得性免疫缺陷综合征 acquired immune deficiency syndrome,AIDS －艾滋病 流行情况 世界范围 1981年5月第一例,年底152人 1983年13500人 1999年50,000,000人 估计20001亿人 至1999年底死亡人数 16,000,000人 我国 1985年第一例 1999年15088人 2000年50万 2010年将达1000万 病原体 人类免疫缺陷病毒 （ human immunodeficiency virus,HIV） 形态结构 球形有包膜的逆转录病毒， 核心 两条正股RNA 内层衣壳 圆柱状 外层衣壳 20面体立体对称 包膜 糖蛋白 gp120及gP41 * * 第八章 免疫缺陷病 immunodeficiency disease 一、概 念 免疫缺陷病（immunodeficiency disease, IDD） 是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全 导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫 细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 二、分类 原发性免疫缺陷病 遗传因素 免疫系统器官发育不全 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 吞噬细胞 补体系统缺陷 继发性免疫缺陷病 伴随其它疾病 营养不良 肿瘤 感染：HIV、HTLV 其它：手术、创伤、 烧伤、脾切除 其它疾病治疗 免疫抑制治疗 三、一般特征 ⒈感染 最常见表现，死亡的主要原因。 ⒉恶性肿瘤 T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病 率比正常人群高100~300倍。 ⒊自身免疫病 发生率高于正常人多倍。 4.多系统病变 5.遗传倾向性 约1/3为常染色体遗传， 　　　 　　　　　　　约1/5为性染色体遗传。 　　　 6.发病年龄 原发性免疫缺陷病 儿童居多，占一半以上。 四、常见的原发性免疫缺陷性疾病 primary immunodeficiency disease PIDD 是由于先天性（遗传性）发育缺陷而 导致的免疫功能不全． 有遗传倾向性 儿童居多占一半以上 ㈠ B细胞缺陷性疾病 B细胞发育停滞 → 先天性B细胞缺乏 或分化成熟障碍。　　　　　　　　 IgA 浆细胞 XLA btk基因 突变 淋巴干 细胞 前B细胞 sIgM T T T T T XHLM CD40L基因缺陷 成熟细胞 IgG/IgA/IgM/IgD/IgE B记忆细胞 IgA 选择性IgA缺陷 ？ A G M B B B 浆细胞 CVID 原 发 性 B 细 胞 免 疫 缺 损 ㈠ B细胞缺陷性疾病 1. 性联无丙种球蛋白血症(XLA, Bruton) * X连锁隐性遗传病，出生后6-9个月出现反复 化脓性感染症状。 * X染色体长臂 Btk基因缺陷，Btk是一信号分子， Btk缺陷，不能转导信号，导致成熟B细胞减少。 * 外周血或淋巴组织中B细胞少或缺如，淋巴结生发 中心，无浆细胞，扁桃体缺如，血清中多种Ig水平 很低或测不出，但T细胞数目和功能基本正常。 ㈠ B细胞缺陷性疾病 a1 a2 b