简单遗传疾病.pdfVIP

Medical Genetics Medical Genetics Polydactyly Progeria Down Syndrome Hypertrichosis Muscular Dystrophy Medical Genetics 近些年来 遗传性疾病快速增长… … 遗传性疾病快速增长 Medical Genetics 社会发展造成的环境污染 工业废弃物，核废弃物以及现代生活产生的各种诱变剂， 药物的滥用，如：thalidomide （沙利度胺） 医学诊断技术的快速发展 如：生化检测手段，细胞检测技术，及最为重要的分子 基因检测手段 Medical Genetics 遗传与遗传病 Y 各１／２ X Ｙ X 各１／２ 遗传（ Heredity） 生命（人体）由受精卵分裂分化生长而来 生命（基因）的表型,如：性别、身高、胖瘦、肤色、美丑等 由亲代传递给子代 遗传病 (Genetic disease) 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改 变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 Medical Genetics 遗传病的特征 １．遗传病具有遗传性 　 　　遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这⼀现象， 如隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能察觉， 因为携带者并不发病。 Medical Genetics 遗传病的特征 2.　遗传病的病因是遗传物质的改变，即基因突变 或染色体畸变造成的 多数遗传病表现出发病的先天性。 但应区别于先天性疾病 　　 先天性疾病：个体出生前就已形成的畸形或疾病 。如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸 形以及产伤等就不是遗传病。 据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起 的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中环境因素引 起的约占10%，原因不明约占80% Medical Genetics 遗传病的特征 有些遗传病出生时未表现出来，如遗传 性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才 发病 Medical Genetics 遗传病的特征 3. 只有生殖细胞或受精卵突变才能遗传 ◗  生殖细胞突变：遗传 当代不产生效应 后代会产生效应 突变频率高 ◗  受精卵突变： 遗传 当代会产生效应 ◗  体细胞突变： 不遗传　 　 当代会产生效应 Medical Genetics 遗传病的特征 4.　遗传病具有终生性，并常有家族性聚集现象， 遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病率越高， 随着亲缘关系疏远，发病率降低 遗传病应区别于家族性疾病 •  家