第三章 Prader-Willi综合征合并局灶增生IgA肾病一例.PDFVIP

·7660 · 中华临床医师杂志( 电子版)2013 年8 月第7 卷第16 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),August 15,2013,Vol.7,No.16 ·病例报告· Prader-Willi 综合征合并局灶增生 IgA 肾病一例 樊剑锋 刘小荣 刘小梅 周春菊 周楠 孙嫱 患儿男，11 岁，因“发现蛋白尿20 d ”入院，患儿系第1 （SNRPN- ），确认出患儿Prader-Willi 综合征责任领域（SNRPN： 胎第1 产，足月自然分娩，出生体重1.6 kg，出生时哭声无力， 15q11.2 红色）染色体15 号染色体短臂的微小缺失（图2 ）。 吸吮慢，家长自述有喂养困难，于当地医院住院输液治疗 1 周 肾活检资料：患儿完善肾穿刺前准备，行经皮肾穿刺术， 后出院。3 个月抬头，5 个月会翻身，1 岁半会扶走，肌张力低 患儿取俯卧位，常规消毒铺巾后，利多卡因局部麻醉，在超声 下，坐、走等大运动发育落后于同龄儿，3 岁开始食欲亢进， 实时引导下于右肾下极处行肾穿刺，取少量肾组织送病理。肾 体重明显增长，目前智力发育落后于正常同龄儿，学习成绩中 穿组织：系膜细胞及基质弥漫轻- 中度增生，毛细血管壁略增厚， 下等。3 岁左右有一次热性惊厥史，7 岁之前每月可出现 2～3 可见嗜复红蛋白沉积于系膜区及基底膜，未见明确小球分叶及 次上呼吸道感染，7 岁之后体质好转，曾做隐睾手术。查体： 双轨征，4 个小球球囊黏连，肾小管上皮细胞空泡、颗粒变性， 患儿体型肥胖，发育异常，体重 80 kg ，身高 140 cm ，BMI 肾间质及血管未见明显异常。免疫荧光：系膜及毛细血管壁IgA 40 kg/m2 ，皮肤白皙，眼裂小，杏仁眼，鲤鱼嘴，双手双脚小， （＋＋＋），IgG （＋）、C3 （＋＋）、F （＋），余IgM、C4、 脚20 cm，手12 cm，手指纤细，双睾丸容积1 ml ，质地软，左 C1q 均（－）。电镜报告：肾小球毛细血管丛上皮细胞肿胀， 脚外踝有一处大小约2 cm ×3 cm疮疤，无化脓及渗出，颈部可 足突阶段性融合，毛细血管基底膜不规则增厚（600～3000 nm ）， 见黑棘皮征，腹部及双侧大腿外侧散在少许白纹，全身皮肤未 少部分区域可见系膜基质增宽向基底膜内插入。电子致密物沉 见黄染、皮疹、出血点，左上臂卡疤阳性，皮肤弹性良好。男 积位于基底膜内，呈大块状。内皮细胞肿胀，毛细血管腔有狭 童外生殖器，幼稚阴茎，双侧阴囊内未触及睾丸，尿道口无红 窄。系膜细胞、系膜基质增生增宽，可找到插入，系膜区可见 肿。神经系统查体未见明显异常（图 1）。父母非近亲婚配， 电子致密物沉积。经北大肾脏病理所邹万忠教授会诊诊断为局 否认肥胖、肾病、高血压、糖尿病等家族遗传病史。 灶增生IgA 肾病（图3 ）。 实验室资料：尿常规：蛋白（＋＋），镜检红细胞1～2 个 讨论 Prader-Willi 综合征最早由Prader 、Labbart 和Willi /HP 。24 h 尿蛋白定量：618 mg 。显示为中等度蛋白尿。血生化： 在 1956 年所报道[1] ，主要和人类父源15 号染色体q11～13 区 TC 6.02 mmol/L ，ALT 69 U/L ，AST 50 U/L ，TBIL 15.8 μmol/L ， 域的异常有关[2-5] ，临床特征包括新生儿肌张力低、喂养困难、 显示高脂血症，肝功能损害。自身抗体：ANAs 、ds-DNA 均阴 发育延迟、身材矮小、肥胖、行为异常、性发育不良等多系统 性，抗中性粒细胞质抗体：MPO 、PR3 均阴性。补体 C3、C4 异常，具有特殊面容外貌。临床