2013-2014肌病--培训课件.ppt

一、发病机制 与细胞免疫和体液免疫异常有关 90%抗肌球蛋白抗体阳性 50%抗核抗体阳性 二、病理 骨骼肌的炎性改变 肌纤维淋巴细胞浸润 三、临床表现 急性或亚急性起病，各年龄均可发病，病情逐渐加重。 首发症状常为四肢近端无力，可累及颈肌、咽喉肌、呼吸肌。常伴肌痛。眼外肌一般不受累 可合并其它自身免疫性疾病或恶性肿瘤 体查：四肢近端无力、压痛。晚期有肌萎缩 四、辅助检查 BR、ESR、肌酶、RF、ANA等 24小时尿肌酸增高 肌电图呈肌源性损害 肌活检：纤维变性、坏死，炎性细胞浸润 包涵体肌炎的特征性改变：肌纤维中发现嗜酸性包涵体 ECG异常 五、诊断 典型的四肢近端肌无力伴压痛、无感觉障碍、血清酶活性增高、肌电图呈肌源性损害、肌活检为炎性改变 六、治疗 皮质类固醇激素：首选药物 DXM10-20mg/d 静滴 或强的松100-200mg Qod 口服 一般6周左右症状改善，维持8-12周后逐渐减量，疗程1年左右 第五节 进行性肌营养不良 一、概述 进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍 根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后不同可分为不同类型 二、临床表现 假肥大性肌营养不良 Duchenne型肌营养不良症（DMD） Becker型肌营养不良症（BMD） Duchenne型肌营养不良症（DMD） DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病 3-5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，易摔跤 “鸭步” Gower征 肩胛带肌、上臂肌往往同时受累 “翼状肩” 90%患儿有肌肉假性肥大 多伴心肌损害 患儿12岁不能行走，需坐轮椅，是鉴别DMD和BMD的主要依据 晚期出现肌萎缩、肌肉挛缩，多在20-30岁死于呼吸道感染、心力衰竭 Becker型肌营养不良症（BMD） 呈X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病，发病率是DMD的1/10 多5-15岁起病，临床表现与DMD类似，进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，存活期长 三、辅助检查 血清肌酶显著增高 肌电图呈肌源性损害 肌肉MRI示变性肌肉呈“虫蚀现象” 基因检测 肌活检：肌肉的坏死和再生，间质脂肪和结缔组织增生 四、诊断 根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史及辅助检查可诊断 五、预后 本病无特殊有效治疗。病情逐渐进展，多预后差。不同类型的患者预后差异较大 关键是产前基因诊断防止患儿出生 肌 病 第一节 概 述 一、概述 神经-肌肉接头疾病 是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力、肉毒中毒和Lambert-Eaton综合征等 肌肉疾病 是指骨骼肌本身病变引起的疾病，主要包括多发性肌炎、周期性瘫痪、进行性肌营养不良和线粒体肌病等 二、运动单位及突触 运动单位：骨骼肌受运动神经支配，一个运动神经元支配的范围为一个运动单位 突触：运动神经元轴突和肌纤维之间形成突触。由突触前膜、突触后膜和突触间隙组成。主要递质是乙酰胆碱 三、发病机制 1、神经肌肉接头病变 突触前膜病变导致乙酰胆碱合成和释放障碍：肉毒杆菌中毒、氨基糖甙类药物、癌性类重症肌无力综合征 突触间隙中乙酰胆碱酯酶含量异常：有机磷中毒 突触后膜乙酰胆碱受体病变：重症肌无力 三、发病机制 1、神经肌肉接头病变 2、肌肉疾病 肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、强直性肌营养不良等 能量代谢障碍：线粒体肌病 肌细胞膜病变：肌营养不良、炎症性肌病等 第二节 重症肌无力 概述 重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为部分或全身骨骼肌极易疲劳，活动后加重，休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻 一、发病机制 大量证据表明，重症肌无力是由于神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（AchR）被自身抗体损害所致的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体抗体通过直接和间接封闭受体使突触后膜的乙酰胆碱受体绝对数目减少 二、病理 肌纤维：无明显变化。慢性病变可见肌萎缩 神经肌肉接头：电镜下可见突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变浅 胸腺：80%的患者有胸腺增生，10-20%合并胸腺瘤 三、临床表现 受累骨骼肌病态疲劳。休息后可缓解，晨轻暮重 受累肌肉分布。常从一组肌群无力开始，逐步累及其他肌群 胆碱酯酶抑制剂治疗有效。是MG的重要特征 起病隐袭，症状波动，缓解与复发交替 临床分型 ：Osserman分型 Ⅰ 眼肌型 ⅡA 轻度全身型 ⅡB 中度全身型 Ⅲ 急性重症型 Ⅳ 迟发重症型 Ⅴ 肌萎缩型 四、诊断 疲劳试验 新斯的明试验：最常用的诊断性