第二章 G显带染色体标本分析.doc

G显带染色体标本分析 G带显示的正常人显带核型特征（见附图1.1、1.2、1.3） A组染色体：包括1～3号染色体。长度最长，1号和3号染色体为中央着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 1号染色体 短臂：在320条带左右的分裂相上，近侧段有两条深带，第2条深带稍宽；在处理好的标本上，远侧段可显出34条浅染的深带。此臂分为3个区，近侧的第1深带为2区1带，第2深带为3区1带。 长臂：副缢痕紧贴着丝粒，染色深浅不一，其远侧为一宽的浅带，近中段与远侧段各有两条深带，中段两条深带稍靠近，其中第2条染色较浓。此臂分为四个区，副缢痕远侧的浅带为2区1带，中段第2深带为3区1带，远侧段第1深带为4区1带。 2号染色体 短臂可见四条深带，中段的两条深带较靠近。此臂分为2个区，中段两条深带之间的浅带为2区 1带。 长臂：有 7条深带，第 3和第4深带有时融合。此臂分为 3个区．第2和第3深带之间的浅带为2区1带，第4和第5深带之间的浅带为3区1带。 3号染色体 着丝粒区浓染 短臂：在近侧段可见一条较宽的深带，远侧段可见两条深带，其中远侧的一条较窄，且着色较浅，这是区别3号染色体短臂的重要特征。近侧段的深带可分为两条深带。此臂分2个区，中段浅带为2区1带。 长臂：一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上，近侧段的深带可分为两条深带，远侧段的深带可分为三条深带。此臂分为2个区，中段浅带为2区1带。 B组染色体：包括4～5号染色体，长度次于A组；亚中央着丝粒染色体，短臂较短。 4号染色体 短臂：可见两条深带，近侧深带染色较浅，短臂只有一个区。 长臂：可见均匀分布的四条深带，在显带较好的标本上，远侧段的两条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为3个区，近侧段第1和第2深带之间的浅带为2区1带，远侧段的两条深带之间的浅带为3区1带。 5号染色体 短臂：可见两条深带，其中远侧的深带宽而且色浓，短臂只有一个区。 长臂：近侧段有两条深带，染色较浅，有时不明显；中段可见三条深带，染色较深，有时融合成一条宽的深带；远侧段可见二条深带，近末端的一条着色较浓。此臂可分为3个区，中段第 2深带为 2区1带，中段深带与远侧段深带之间的宽阔的浅带为 3区 1带。 C组染色体：包括6～12号和X染色体，中等长度，亚中央着丝粒染色体。 6号染色体 短臂：中段有一条明显而宽阔的浅带，其中近侧段和远侧段各有一条深带，近侧深带紧贴着丝粒；在显带较好的标本上，远侧段的深带又可分为两条深带。此臂分为2个区，中段的明显而宽阔的浅带为2区1带。 长臂：可见五条深带，其中近侧的一条紧贴着丝粒，远侧段末端的一条深带着色较浅。此臂分为2个区，第2和第3深带之间的浅带为2区1带。 7号染色体 着丝粒浓染。 短臂：有三条深带，中段深带着色较淡，有时不明显；远侧深带着色浓宽，状如”瓶盖”。此臂分为2个区，远侧段的浅带为2区1带。 长臂：有三条明显的深带，远侧近末端的一条深带着色较淡，第2和第3深带稍接近。此臂分为3个区，近侧第1深带为2区二带，中段的第2深带为3区1带。 8号染色体 短臂：有两条深带，中段有一条较明显的浅带，这是与10号染色体相区分的主要特征。此臂分为2个区，中段的浅带为2区1带。 长臂：可见三条分界不明显的深带，远侧段的深带着色较浓。此臂分为2个区，中段的深带为2区1带。 9号染色体 着丝粒浓染。 短臂：近侧段和中段各有一条带，在显带较好的标本上，中段可见两条窄的深带，此臂分为2个区，中段的深带为2区1带。 长臂：可见明显的两条深带，副缢痕一般不着色，在有些标本上显现出特有狭长的颈部区。此臂分为 3个区，近侧的一条深带为2区 1带，远出的一条深带为3区二带。 10号染色体 着丝粒浓染。 短臂：近出段和中段各有一条深带，在有些标本的中段可见两条深带，但与8号染色体短行比较，其深带的分界不够清晰。此臀只有一个区。 长臂：可见明显的三条带，近侧的深带较明显，远侧的两条深带较靠近，这是与8号染色体相鉴别的主要特征。此管分为2个区，近侧段的一条深带为2区1带。 11号染色体 短臂：近中段可见两条靠的很近的较窄的深带．在显带较差的标本上，只能看见一条宽带。此臂只有1个区。 长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒．远侧段可见一条明显的较宽的深带，这条深带与近侧的深带之间是一条宽阔的浅带，这是与12号染色体相鉴别的一个明显特征；在显带较好的标本上，远侧段的深带可分为两条较窄的深带，两深带之间有一条很窄的浅带，一般极难辨认，但它是一个分区的界标，在有些标本上近末端处还可见一条窄的淡色的深带。此臂分为2个区，上述远侧两条深带之间的浅带为2区1带。