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199821 5
湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室 (长沙 410087)
阮庆国 陆春叶综述 夏家辉审校
基因 变分析是确定某 一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤, 也是临床上对病人进行基因诊断
的重要手段, 本文对19 种基因 变分析技术进行了分类综述, 特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介
绍, 并讨论了毛细管电泳在基因 变检测中的应用。
1990 10
,
9
, : 310 bp
; , : ,
510 , ;
24 , 1998 1 ,
, 5 052 ,
821 ,
1 402 ,
1. RNA 酶A 切割( Rnase A cleavage)
, , RNA:
, RNA RNA: DNA RNase
, A ,
RNA DNA
20 80 , 6 7 ,
S T RNA
, , mRNA , , RNase A
, ,
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, DNA , 30%,
cDNA , DNA
, , , 70%[ 1] RNase A
, , CR
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, 12kb ,
, , , ,
, 19 2. 变性梯度凝胶电泳( Denaturing Gradi-
, , ent Gel Electrophoreris, DGGE)
: DNA
, ,
225
1998 215
, , , DNA
DNA DNA ,
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, DNA DNA , 200300pb ,
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, DNA , DNA HA SSC ,
[ 4]
DNA , 100% ,
[ 2] [ 5]
DNA
, T m 1 4. 化学切割错配( chemical cleavage of
, DNA mismatch CCM, )
, -
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