骨髓增生异常综合征要领.doc

骨髓增生异常综合征 本词条由好大夫在线 特约专家 提供专业内容并参与编辑 何广胜(副主任医师) 苏州大学第一附属医院血液内科 百科名片 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。 病因 症状 预防 治疗 检查 诊断 并发症 骨髓增生异常综合征有哪些表现及如何诊断？1.症状MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年人贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性...查看详情 目录 疾病简介 病因 诊断诊断流程 诊断标准 鉴别诊断 分型 治疗支持治疗 免疫抑制治疗（IST） 免疫调节治疗 表观遗传学修饰治疗 细胞毒性化疗 造血干细胞移植 疗效和随访 相关资料 展开 疾病简介 病因 诊断诊断流程 诊断标准 鉴别诊断 分型 治疗支持治疗 免疫抑制治疗（IST） 免疫调节治疗 表观遗传学修饰治疗 细胞毒性化疗 造血干细胞移植 疗效和随访 相关资料 展开 编辑本段疾病简介 MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）1.8×10^9/L,血小板（PLT）100×10^9/L，但实际诊断MDS时，不要求一定达到这么低。多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。 在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上，尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。 编辑本段病因 多少MDS病因未明。 编辑本段诊断 诊断流程 表1 MDS的诊断流程 病史 三系血细胞减少相应症状；化疗/放射线、化学毒物接触史；MDS/AML家族史及其他病史 体检 贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大 外周血计数及涂片检查 含网织红细胞计数 血清铁蛋白、VitB12、FA水平 Epo水平 尽量在输血前查 骨髓涂片 形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查 骨髓活检 组织病理及免疫病理 骨髓流式细胞术检查 MDS免疫表型 骨髓细胞遗传学分析 基因检测 怀疑MDS/MPN者查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等 排除反应性病态造血 酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等 注：VitB12：维生素B12，FA：叶酸，Epo：促红细胞生成素，PAS：过碘雪夫酸染色，POX：过氧化酶，FISH：荧光原位杂交，PDGFR：血小板衍生生长因子受体，HIV：人类免疫缺陷病毒，PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿症，LGL：大颗粒淋巴细胞白血病 诊断标准 建议参照维也纳标准（表2）。MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。 表2 MDS的诊断标准 条件 一、必要条件 1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb110g/L）；中性粒细胞（ANC1.5×10^9/L）；血小板（BPC100×10^9/L） 2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患 二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%； 2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15% 3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19% 4 染色体异常（参考表6） 三、辅助标准 （用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者） 1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群 2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA（人类雄激素受体）分析，基因芯片谱型或