【疾病名】颅骨裂和有关畸形概要.PDFVIP

【疾病名】颅骨裂和有关畸形 【英文名】fissure of skull and related deformity 【缩写】 【别名】 【ICD 号】Q07.8 【概述】 颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向 尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经 管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第 2 周闭合，头端闭合比尾端大 约早 2 天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发 展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第 11周时，骨性椎管完全愈合。 当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱 裂。 【流行病学】 尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。颅骨裂和有关畸形的发病部位 有明显的地域性差别，西半球的脑膨出患者以顶枕部为多，约占 80%～90%。且 以女性为主。而东方人则以颅腔前部的脑膨出为多，南亚地区这一倾向性更加 明显，男女发病率相近。 【病因】 单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的 原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因 素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。 【发病机制】 当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸 形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、 露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑 膜膨出 (meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便，一 般统称为脑膨出 (encephalocele或cephalocele)。 膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部 的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隐性颅裂很 少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出 (rudimentary encephalocele)。 【临床表现】 颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或 cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异 (图 1，2，3)。膨出部位分 类见表 1。 【并发症】 可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍。 【实验室检查】 血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。 【其他辅助检查】 1.放射学检查 X 线平片、CT 及 MRI 。 2.产前诊断 胎儿羊水染色体、基因检查。 【诊断】 典型的脑膨出诊断并不困难。常规 X 线头颅摄片显然已不能满足诊断的需 要，CT 和 MRI 应作为首选诊断方法 。 【鉴别诊断】 需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病 不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损 ，啼哭时囊性肿块张力不增加，透 光试验阴性等有助于鉴别诊断 。 【治疗】 虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在 1 岁 内手 术 。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染 和颅面畸形的加重而使问题复杂化 。 【预后】 治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍 。 【预防】 注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾 病、中毒等。