垂体生长激素腺瘤的诊断与治疗.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 ,! , !# ! # $ %’( ) %*(+,-. /,01*2 /,01*30145 6,710819 !#5 :*2; #5 /*; $ 垂体肿瘤临床与基础 , , 垂体生长激素腺瘤的诊断与治疗 雷霆 张华楸 舒凯 牛洪泉 李龄 作为一种古老的疾病 垂体生长激素腺瘤导致 家族性内分泌腺瘤的原因 所以 目前对垂体生长 ! $ ! 的肢端肥大症是学者最早了解但又不断研究不断 激素腺瘤发病机制的研究主要集中在两个方面’一 = # % 认识的一种垂体疾病 对该病的每一次深入认识 是垂体肿瘤起源于异常生理调节的结果 由于靶腺 都促进了诊断和治疗方法的改进与发展$ 负反馈调节的丧失或丘脑下部异常的正向调节而 在被接受为是一个分泌器官之前 垂体一直被 导致过度刺激增生 二是垂体肿瘤起源于癌基因 ! ( 视为一个残余器官$ % 最早报告了 例患 的激活或抑癌基因的丧失$ 随着分子生物学技术的 ?81’, =@@A ! ! ! 有严重肢端肥大症患者的临床表现 并与其他骨骼 进展 人们发现垂体生长激素腺瘤与 蛋白功能变 K $ $ ! 变形性疾病的病理学改变进行了鉴别诊断 遗憾的 异有关 研究结果表明 约IST 的生长激素腺瘤患 $ % ! 是?81’, 未能将肢端肥大症归于垂体疾病 直到数 者存在编码 K3! 基因 43. 基因 的突变 这些突变 年后 %=@B = 年!?81’, 的学生C*0D8EF,’+, 在继续研 发生在编码K3! 基因的! = 号密码子%PU %编码精 究其中 例患者的尸检时方才发现有垂体增大 但 氨酸 或 号密码子 编码谷氨酰胺 较少 $ ! !!V %PK % ! 当时未能引起人们的注意$ 此后! 对垂体疾 见$ 突变造成 内在的 酶活性下降! %03’(4 K3! KUQ K3!E