人教版《人类遗传病》上课用.ppt

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 “猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（????） A．常染色体单基因遗传病?????????? B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病?????????? D．常染色体结构变异疾病 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 三、遗传病对人类的危害 1、危害健康； 2、经济、精神、社会负担； 3、贻害子孙。 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 摩尔根×玛丽(表妹) 2个女儿痴呆，夭折; 唯一儿子，智障。 科学家的悲剧 “遗传学之父”摩尔根 1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：肝癌7：秃顶 下列哪些属于遗传病？ 一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 单基因遗传病 常隐： 常显： 多指、并指、软骨发育不全 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 X显： X隐： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 二、人类遗传病的分类 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。 伴Y： 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴性 遗传病 代代相传 隔代遗传 男患≈女患 男患女患 男患女患 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上 手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病。 异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(常隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者＞男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者＞女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病子必病 男人毛耳 Y染色体遗传病 （二）多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 唇裂(兔唇) 多基因遗传病 （三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 猫叫综合症 正常 患者 5号 5号 5号染色体短臂缺失 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万 症状：患者智力低下，身体发育缓