医学遗传学06疾病的多基因遗传.pptVIP

06 疾病的多基因遗传Polygenic Inheritance 疾病的多基因遗传 前言 数量性状的多基因遗传 多基因病的遗传 前 言 微效基因（minor gene） 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。 累加效应（additive effect） 若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additive gene）。 多基因遗传（polygenic inheritance） 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance） ，这类性状或疾病称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）。 多基因遗传受环境因子的影响 主基因（major gene） 在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用不是等同的，可能存在一些起主要作用的主基因，该基因对可以帮助我们了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防。 常见的多基因疾病 近视 高血压 糖尿病 精神分裂症 哮喘 第一节 数量性状的多基因遗传 理论基础：复杂疾病或复杂性状是受许多的微效基因控制，这些微小基因之间没有显性和隐性之分，是共显性，有累加效应。 质量性状（qualitative character） 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 质量性状 数量性状（quantitative character） 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 数量性状（quantitative character） 第二节 多基因病的遗传 易患性（liability） 在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。 易感性（susceptibility） 易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 发病阈值 （threshold） 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。 群体易患性变异分布图 正态分布曲线中?与?关系 二、遗传度及其估算 遗传度（heritability） 多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。一般用百分率(%)来表示。 疾病 遗传度 精神分裂症 80% 哮喘 80% 唇裂±腭裂 76% 三、发病风险与病情严重程度的关系 患者病情严重，亲属发病风险高 四、发病风险与性别的关系 Carter 效应 Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 群体中患病率较低但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中发病率相对较高但阈值较低的先证者，其亲属再发风险相对较低。 The End * 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 质量性状 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高