利用连锁不平衡进行畜禽QTL定位的研究进展.pdfVIP

维普资讯 · 36 · 遗传繁育 中国畜牧兽医 2007年第 34卷第 6期 利用连锁不平衡进行畜禽 QTL定位的研究进展 谢水华 ，李加琪 ，张豪 ，陈瑶生 (1．华南农业大学动物科学学院，广州 510642；2．中山大学生命科学学院，广州 510275) 摘要 ：一般家养畜禽群体规模小、选择强度高，连锁不平衡(1inkagedisequilibrium ，LD)现象普遍存在 ，尤其在杂种或新 培育品种群体 中更为突出。随着分子遗传学的发展 ，我们可 以直接选择影响性状 的基因或包含基因的染色体 区域 (QTL)，可 分型的遗传标记和 QTL之间是否存在连锁不平衡是畜禽群体 中QTL定位和应用 的关键。 目前，畜禽群体 中用基 因组范围 内SNPs的连锁不平衡精细定位影响畜禽重要经济性状 的QTL正受到广泛关注 。作者从 LD定位 QTL的原理、畜禽群体 中 LD程度、利用 LD进行 QTL定位的试验设计及统计分析方法、LD在畜禽 QTL精细定位中的应用等几个方面进行了综述 并进一步阐述了畜禽群体中利用LD进行标记辅助选择 (MAS)的策略，对 LD在畜禽QTL定位及标记辅助选择方面的应用 进行 了新 的探讨 。 关键词 ：连锁不平衡 ；QTL定位；关联分析 ；标记辅助选择 中图分类号：Q348 文献标识码 ：A 文章编号：1671—7236(2007)06—0036—04 连锁不平衡 (1inkagedisequilibrium，LD)又称 基 因为 B、b，其频率为 P 、P 。等位基因A和 B在 等位基 因关联 (allelicassociation)，它是相邻基 因座 同一染色体上同时出现的频率 ，即它们组成 的单倍 位上等位基 因的非随机性相关 。在多基 因疾病中若 型频率为 PAB，则 LD值 D—PAB—P ×Pe。如果 应用连锁分析定位微效基 因，其所需要 的家系数 目 位点 2上的等位基因B与畜禽优 良经济性状有关 ，那 将大得惊人 ，故提 出了关联分析 (testofassocia— 么等位基因A的频率在经济性状较好的群体中将高 tion)的方法 ，其中基于 LD的关联分析在定位复杂 于对照群体。换句话说 ，等位基 因A与优 良经济性 疾病基 因上显示 出强大 的功能 (Risch等，1996)。 状相关 ，事实上可以通过检测遍布基因组 中的大量遗 LD分析在人类基因精细定位 、群体遗传学参数估 传标记位点或者候选基因附近的遗传标记来寻找与 计及人类的进化和迁移研 究中已经得 到 了广泛应 影响性状的QTL距离足够近而表现出与性状相关的 用。近年来随着家鸡、牛、猪全基因组高精度序列图 标记位点 ，这就是LD定位 QTL的基本原理。 的完成 ，在畜禽群体中利用 LD分析定位重要经济 利用 LD分析定位 QTL时，依赖于是否能发现 性状 的 QTL已经 引起 了畜牧工作者 的高度关注， 标记座位 的基因型和表 型之间的关联，通过 比较不 其中用基 因组范围内SNPs的LD来精细定位重要 同基 因型个体表型平均值 的差异 ，可 以发现是否存 经济性状 的QTL更是受到广泛关注。可分型的遗 在这种关联 ，如果不同基因型个体间的表型值存在 传标记和 QTL之 间是否存在 LD是 畜禽群体 中 差异 ，则说 明该标记和一个 QTL连锁。在 畜禽杂 QTL定位和应用的关键 ，其 LD水平直接决定关联 交群体 中群体范围内的 LD广泛存在 ，这些广泛存 分析的统计效力 。 在的 LD可以用来检测与标记有一定距离 的 QTL， 1 LD定位 QTL的原理 但是不能用来精确定位 QTL；在远交群 中家系内 群体中产生 LD 的主要 因素有突变、选择、漂 LD也是广泛存在 的，我们可以用覆盖