医学遗传学中遗传异质性含义的解析 (1).pdfVIP

??? 生 物 学 通 报? ????年 第 ??卷 第 ?期? 医学遗传学 中遗传异质性含 义 的解析? 蒋? 雪? 李 文 艳? 陈奇 洁? 张伟 伟? 王? 燕? 杨 宏 莉? ?河 北 大 学 基 础 医 学 院生 物 教 研 室? 河 北 保 定 ???????? 摘 要? 遗 传 异质 性 是 医学遗 传 学 中的 重要 概 念 。介 绍 了遗 传 异 质 性 的产 生 原 因，基 本 类 型? 及 研 究意 义 。通过 实例 ，解析 了等 位 基 因异 质性 和 基 因座 异质 性 两 大 类 型 ，阐述 了遗 传 异质 性? 在 医 学教 学和 临床 实践 中的作 用 。? 关键 词? 遗传 学? 医学遗 传 学? 遗 传 异 质性? 等 位 基 因异 质 性? 基 因座 异 质性? 中国 图 书分类 号 ：???? 文献 标 识码 ：?? 遗 传异 质 性 是 医学遗 传学 中一 个 很 重要 的概? 基 因 的不 同突 变引起 相 同或 相似 的表 型 。基 因座 位? 念 ，类 似 于 多 因一 效 的含 义 ，指表 现 型 相 同或 相 似? 上通 常 含有一 个 以上 的 突变 等位 基 因 ．由这样 多个? 而 基 因型不 同的遗传 现 象 ，即一 个性 状 可 以 由多个? 不 同 的等位基 因可引起 表 型差 异 。等位 基 因异质性? 不 同的基 因控 制 。在 医学遗传 学 教学 中发现 ，有 些? 是单 基 因病 临床表 现 多样 化 的重要 原 因 。如 ：假肥? 学 生对 于 人类 单 基 因遗 传 病 遗 传方 式 的认 识 常 常? 大 型 肌 营 养 不 良症 的 ?种 类 型— — ????????型? 很 局 限 ，认 为单 基 因病每 一病 种都 仅对 应 于一 种遗? 肌 营 养 不 良症 ?????和 ??????型 肌 营 养 不 良症? 传 方 式 或 每个 基 因都 是 特 异性 地 与 某 一 临 床 症状? ?????，遗传 方 式都 为 ?连 锁 隐性遗 传 。???是假? 相 关联 ，其 实不然 。某 一症 状 相 同或相 似 的疾 病可? 肥 大 型肌 营养不 良症 的 主要 类 型 ，是严 重致 死性 神? 以查 出不 同的病 因或 不 同的遗 传机 制 ．一 个综 合征? 经 肌 肉系统 疾 病 。患儿 开 始 走 路 就显 现 出肌 肉无? 也 可 以有 源 自不 同病 因的若 干 亚型 ．这 就是 遗传 异? 力 ，走路 似 鸭步 ，多数 腓肠 肌假 性 肥 大 ，肌 萎缩 进行? 质 性 。对 于这 一概念 的 含义 ，从 以下几 个方 面解 析 ：? 性 加重 ．??岁左 有 仍 不 能 自主 行走 ，一般 ??岁 前? ?? 遗 传 异 质 性 的 产 生 原 因? 死 于 呼吸及 循 环 衰竭 。???是 另一 型 的 假肥 大 型? ?．?? 遗 传 原 因? 某 一 性 状 或 某 种 症 状 相 同或 相? 肌 营养 不 良 ，发 病 较 晚 ，一 般 ??岁左 右 开 始 发病 ，? 似 的疾