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迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
第 13卷第 5 期 中国当代儿科杂志 Vol.13 No.5
2011 年 5 月 ChinJContempPediatr May2011
论著 · 疑难病研究
迟发型 3 -羟基 -3-甲基戊二酸尿症
导致脑白质病
马艳艳 1 宋金青 1 吴桐菲1 刘玉鹏1 肖江喜 2 姜玉武 1 杨艳玲 1
(1.北京大学第一医院儿科 , 北京 100034;2.北京大学第 一医院影像科 , 北京 100034)
[ 摘 要 ] 3-羟基 -3-甲基戊二酸尿 症是一 种罕见 的有机酸 代谢病 , 病因 为常染 色体隐 性遗传 所导 致的 3-羟
基 -3-甲基戊二酰辅酶 A裂解酶缺陷 。 患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病 。 本 研究报告 1例 晚发型 3-羟基 3-甲
基戊二酸尿症导致的脑白质病 。 患儿为 7岁男孩 , 急性起病 , 表现为头痛 、困倦 、呕吐 , 进行 性加重 , 一般化 验发现
肝损害 、酮症 、白细胞减少 , 脑磁共振扫描示双侧脑白质对 称弥漫性病变 。 血液羟异戊酰肉碱 、乙酰肉 碱显著增 高 。
尿液 3-羟基 -3-甲基戊二酸显著增高 , 3-甲基戊烯二酸 、3-羟基戊二酸 、甲 基巴豆酰甘 氨酸增高 。 经 静脉滴注 葡萄糖
和左旋肉碱症状缓解 。 维持治疗半年后复诊 , 尿 3-羟基 3-甲基戊二酸降低 , 全身情况良 好 。
[ 中国当代儿科杂志 , 2011, 13(5):392 -395]
[ 关 键 词 ] 脑白质病 ;晚发型 ;3-羟基 -3-甲基戊 二酸尿症 ;3-羟基 -3-甲基戊二酰辅酶 A裂解酶 ;儿童
[ 中图分类号 ] R596 [ 文献标识码 ] A [ 文章编号 ] 1008 -8830(2011)05 -0392 -04
Leucodystrophyinducedbylateonset3-hydroxy-3-methylglutaricaciduria
MAYan-Yan, SONGJin-Qing, WUTong-Fei, LIUYu-Peng, XIAOJiang-Xi, JIANGYu-Wu, YANGYan-Ling.Depart-
mentofPediatrics, FirstAffiliatedHospitalofPekingUniversity, Beijing100034, China(YangY-LEmail:organic.acid@
126.com)
Abstract: 3-Hydroxy-3-methylglutaricaciduriai
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