高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用_易松.pdfVIP

·10· 中国优生与遗传杂志 2016 年第 24 卷第 3 期 高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用 易　松，宋婕萍，刘　贽，席金瓯，王维鹏 （湖北省妇幼保健院，武汉　430070） 摘　要：目的　通过比较高通量基因测序方法与传统血清学产前筛查两种方法进行产前筛查所获得的假阳性率和假阴 性率进行比较，从而肯定高通量基因测序方法运用于孕期产前筛查的临床价值。方法　将本院在2002年～2014年间用传统 血清学产前筛查方法筛查156?077人次所得相关数据与本院在2014年9月～2014年12月间高通量基因测序技术方法筛查2914 人次所得相关数据进行对比。结果　传统血清学产前筛查方法的21三体综合征假阳性率为653/万、假阴性率为0.6/万、检 出率86.7%；高通量基因测序方法的21三体综合征的假阳性率为14/万、假阴性率为0.0/万、检出率100%。两种方法用于21 三体综合征产前筛查具有显著差异。结论　高通量基因测序技术应用于孕期产前筛查具有比传统血清学筛查方法更高的灵 敏度和特异性，其临床应用价值更显著。 关键词：高通量基因测序；产前筛查；21三体综合征 中图分类号 ：R349.7　　　文献标识码 ：A　　　文章编号 ：1006-9534（2016）03-0010-03 DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.03.005 Application of High-flux sequencing analysis in prenatal screening. YI Song，SONG Jie-ping，LIU Zhi，XI Jin-ou， WANG Wei-peng. （Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Provinc：430070） Abstract：Objective：According to compare the false negative rate and false positive rate which get from the high-flux sequencing analysis method and traditional serological prenatal screening method，to confirm the value of applying the high-flux sequencing analysis method to prenatal diagnosis. Methods：Compare the two figures which from our hospital records，one figure is used traditional serological prenatal screening method to screen 156 077 women from the year 2002 to 2014，the other figure is used the high-flux sequencing analysis method to screen 2914 women from September to December of the year 2014. Results：The false positive rate of 21 trisomy which screened by the traditional serological prenatal screening is 653/10000、the false negative is 0.6/10000，the detective rate is 86.7%；The false positive rate of 21 trisomy which screened by the high-flux sequencing analysis method is 14/10000，the false negative is 0，the detective rate is 100%. There is signif