遗传性心电疾病的心电图特点.pptVIP

病例分析—饮酒诱发 患者，男，35岁，饮酒后夜间发生晕厥一次 次日来医院检查，心电图为Ⅱ型Brugada波；动态心电图中可见窦性停搏，最长R-R间期2.30s，持续出现Ⅱ型Brugada波，间歇出现Ⅰ型Brugada波；心脏彩超示房间隔膨出瘤；直立倾斜阴性。 第三日心电图检查为Ⅱ型Brugada波。 六天后记录到的心电图Brugada波消失，表现为正常心电图 图1(第二天）：持续的Ⅱ型Brugada波 图3 (第三天)： Ⅱ型Brugada波 图4 (六天后）： 心电图Brugada波消失， 表现为正常心电图 HR80 QT0.38 0.40 VE RonT 复极储备 Tpe间期 短QT综合征概述 2000年6月，Gussak I, Brugada P和Brugada J等人首次报告。 短QT综合征是一种单基因突变引起心肌细胞离子通道功能异常而导致恶性心律失常的遗传疾病。 本人：男女均可发病，心悸、眩晕、AF、VT/VF、晕厥和猝死是短QT综合征患者的主要临床表现。 家族史：多数患者有心悸、晕厥和猝死等家族史，也有散发病例。 短QT综合征临床特点 发生机制 一过性外向电流（Ito）的密度或失活、再激活的动力学发生变化。后者的可能性更大，因为单纯Ito电流的增加虽然可以由于动作电位的圆顶消失而使动作电位缩短，但其可以使维持心肌收缩的细胞内钙耗竭； IKr、Iks 、 IK-ATP、IK-Ach的密度增加或激活和或失活的动力学改变； 钠电流(INa )或钙电流(Ica)的密度降低。 短QT综合征突变基因 SQTS确认的3个基因突变： KCNH2基因突变：发生在HERG基因上，使快速外向整流钾通道（IKr）功能增强，见于家族性短QT综合征。 KCNQ1基因突变：发生在KvLQT基因上，使缓慢外向整流钾通道（IKs）功能增强，见于散发的短QT综合征。 KCNJ2基因突变： 编码内向整流Kir2.1通道的基因缺陷，见于家族性短QT综合征。 短QT综合征的所有基因突变均与钾通道的缺陷有关。 短QT综合征诊断要点 心电图：QTc363ms(60bpm),382ms(60~90)bpm。 QT320ms 心悸、阵发性AF、晕厥、VT/VF的反复发作或心脏性猝死的个人史。 晕厥、VT/VF的反复发作或猝死家族史。 排除器质性心脏病。 排除高钙、使用洋地黄等诱因。 1例17岁短QT综合征患者的QT间期280ms,为预测值的71%;心率69bpm,QT间期预测值393ms,QTc间期300ms; 该患者的哥哥(21岁) QT间期272ms,为预测值的66%;心率58bpm,QT间期预测值415ms,QTc间期267ms; 该患者的母亲(51岁) QT间期260ms,为预测值的69%;心率74bpm,QT间期预测377ms,QTc间期289ms。 短QT综合征治疗要点 去除病因 电复律和电除颤治疗 307位点的不同突变引起SQTS或LQTS * * * * * * * * * * * * * * * * 遗传性心电疾病的心电图特点 山西医科大学第二医院 王红宇 遗传性心电疾病主要指原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。近十多年来，分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。 原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、特发性室颤（IVF）、儿茶酚胺敏感的多形性室速（CPVT）、孤立性房颤（IAF）,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等。 致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速，包括致心律失常性右室心肌病（ARVC）、扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）。 分类： 1 离子通道基因: 钾离子通道基因( KVLQT1、HERG、minK、MiRP1、KCNJ2) 、钠离子通道基因( SCN5A) 、钙离子通道基因(RyR2、CAQS2，Cav1.2) 、起搏电流( If )通道基因(HCN4) 等; 2 胞浆通道相互作用蛋白基因(如与Kv通道亚单位相互作用蛋白，Kv-channel –interacting protein, KCh IP2, 作为Kv通道的?亚单位起作用) ; 3 细胞骨架蛋白基因(锚蛋白B) ; 致病基因的种类及其功能分类： 4 缝隙连接蛋白基因(CX40及CX43) ; 5 转录因子基因(HF21b,Nkx2. 5及Tbx5 ) ; 6 cAMP激活的蛋白激酶γ2 亚单位基因( PRKAG2) 。 致病基因的种类及其功能分类： Brugada综合征 长QT综合征 短QT综合征 1992年Brugada P和Br