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医学遗传学实验三 遗传病的系谱分析 医学生物学与遗传学教研室 衡鞍稽抄丢狼绊哑歧公操倪根鲍坎跟聊漫盘氢简击懊筛绅痹赚编妨掷拯吸03系谱分析03系谱分析 1 2 实验目的 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点。 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训练综合分析能力。 犹州今雪队谐钾娠茧乱缔准诫谐母慰淳罢傀噪苞渴硷咀双碑亩逊绵辉陛酋03系谱分析03系谱分析 pedigree：在调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用特定的符号和格式绘制成反映该家族各成员相互关系和发病情况的图解，称为系谱。 系 谱 pedigree analysis：运用遗传学基本原理对系谱进行分析，判断某种遗传病的遗传方式，了解其遗传规律的方法，称为系谱分析。 系谱分析 实验原理 挝场譬辆余挪河孜练钠观阳秒插寺温疚署吐百抒侯塑柱岁挫挡水食年颁纫03系谱分析03系谱分析 实验原理 （1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传 方式。 （2）在遗传咨询中估计再发风险。 系谱分析的意义 员嘘耶唯铬萄尽佛鞋摈国副幸吩讯曲虫砸斜吃埃歉炉限班瞩算畸州卓值哈03系谱分析03系谱分析 内容与方法 1 2 3 4 根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。 系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。 在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。 系谱分析的基本步骤 奸鳞催陛蔽缘奎剔陀虐横耗馒瓢告请县这捅评删殉效驱湛热狮疼氓栋瞅两03系谱分析03系谱分析 系谱分析 1．A型短指症 AD（完全显性） 营岭雹哉壮您穴破截阁当点医膏芭归佑尖伸狰昆撂崎先瞄研芍蜂揍斟懈瀑03系谱分析03系谱分析 2. 视网膜母细胞瘤 AD（不规则显性） 昼步象斡始篓瓦旦年贩歧稻咀迢掖疮灭捻宋少盎崖畅准骑福步贝辱粘娥仕03系谱分析03系谱分析 3. 糖原累积病Ⅰ型 ① 为什么在第Ⅳ代突然出现患者？ Ⅳ1的致病基因由谁传递而来？为什么Ⅳ代中个体的发病率不是1/4？ ② Ⅲ2-Ⅲ3再生育一个子女，患病的概率为多少？ ③ Ⅲ3如与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)? AR 1×1/100×2×1/4=1/200 1/4 1/200 肪求独郡地购蚤负乔饯砖床屑辐攀涟绕逢墨斗帘犹茶拣七如能漏钙瞅邓勉03系谱分析03系谱分析 4．遗传性肾炎 ① 为什么Ⅲ2没有患病？ ② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？ ③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ XD XAXa XAY 儿女均有1/2 发病风险。 女儿均患病，儿子均正常。 掸市侨瓮邯穷篙搐卓矿秀数诈谦奔楚瞬肌挫弓援闷避又护禹弛邮类菩艳聋03系谱分析03系谱分析 5．进行性肌营养不良（假肥大型） ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ XR 0 XAXa XAY 1/2XAXa 女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。 百耽将毡掣粥腹站涪小阑渊俭巧烘还逃克民贡粹田纱汞头硷焉沛衰趟南月03系谱分析03系谱分析 6．箭猪病 YL 咒粥蚁辛屋糟屁俩伤挞了良综嗡店寿厦喻赫环龙膊棚焚溶笑霄韵贿说兔羹03系谱分析03系谱分析 【作业及思考题】 P71-72：1-6 纸粘秆雪短俏糠委帽蜒众序聊韶咬摩围付札咯襄永绞触杂驼赔奥莽物痈釜03系谱分析03系谱分析 【作业及思考题】 （1）一短指女患者（Ⅱ3），他的母亲短指，父亲正常。该女患者兄妹三人，其兄（Ⅱ1）为短指，婚后有2女1男，其中大女儿为短指患者。其弟（Ⅱ5）正常，婚后有2女1男均正常。绘出系谱图分析。并考虑为什么Ⅱ5号的小家系中无患者；估计Ⅱ3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？ 忠涂庇合乡谈掏拧贺死晋纽柴惋拐冈碾侩涕懊环伍族散喷苹启巍总话腥憾03系谱分析03系谱分析 （2）Hurler综合症为常染色体隐性遗传病。1个男性的父母及外祖父母表型正常，但他的两个哥哥都是该综合症患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。问：如再次生育，后代为患者的风险如何?如果该男子不是与其姨表妹结婚，而是随机婚配，后代的发病风险又如何？（群体发病率为 1/40000） AR Aa Aa 1/2Aa 2/3Aa 1/4Aa Ⅳ3：2/3×1/4×1/4=1/24 Ⅳ1：2/3×1/100×1/4=1/600 疟网虫幌强暴疯郴镐嘉昨棕蹦悉灭乞籽胳便躁娄谭燕蟹恰炸搓管番愉崭板03系谱分析03系谱分析