第二章人类基因.ppt

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 谢 谢 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 某些单基因病的发病频率 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病名 频率 病名 频率 家族性高胆固醇血症 1/500 纤维囊性病 1/2500 成人多囊肾 1/1000 糖原沉积病 1/50000 慢性进性性舞蹈病 1/5000 先天性聋 1/2000 先天性聋 1/10000 先天性盲 1/5000 先天性盲 1/10000 苯丙酮尿症 1/12000 蜘蛛指（趾）综合症 1/20000 粘多糖沉积症 1/25000 成骨不全 1/25000 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果） 类型 发病率（‰） 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 0.60 总计 6.20 ? 不平衡的染色体结构异常 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 关联（association）：两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。 举例： HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1%，但在强直性脊柱炎患者中检出率达90%，这表明HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 * 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第四节 遗传性疾病的特征和类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一、遗传性疾病的特征 是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 是遗传物质改变所导致的疾病 。（genetic disease 或 hereditary disease） 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。 1、遗传病的定义 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 3、认识遗传病时应注意的2点 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。