地中海贫血1改__培训课件.ppt

产前诊断 出生前的早期诊断: 首先，胎儿血液采样分析； 其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。 地中海贫血的预防 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。 地中海贫血 一、什么是地中海贫血？  地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失. 这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia ”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的贫血。 地中海贫血可分为两大类 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。 另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。 β地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，他（她）将出现β地中海贫血。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。 α地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他（她）将出现α地中海贫血。 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家. 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 地中海贫血是由什么原因引起的？ β地中海贫血的遗传学解释： 单基因紊乱：一个基因不正常 β地中海贫血是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。 染色体 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因 来源：T β地中海贫血的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症 一个遗传实例：一个携带者与一个正常人婚配 来源：Emirates Thalassemia Society β地中海贫血的传播 但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。 一个遗传实例：两个携带者婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血的遗传特性。 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来.这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。 地中海贫血的类型 中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。 地中海贫血症的类型 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 导致非常严重甚至致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭. 重型地中海贫血 . 患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 实验室诊断 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）75fl,血红蛋白（Hb）通常10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度（RDW）14%. -血红蛋白A2常常升高3%,有时达到7-8% 实验室诊断 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），