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医学遗传学复习 名词解释 1、人类基因组 2、断裂基因3、Hardy-weinberg law 4、先证者 5、遗传度 6、核型 7、静态突变 8、半合子 9、易感性和易患性 10、单基因遗传病 11、点突变 12、错义突变 13、交叉遗传 选择题（单选） 1、遗传病特指（ ） A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2、DNA分于中碱基配对原则是指(?? ? ) A．A配T，G配C?? B．A配G，G配T ? C．A配U，G配C??? D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3、断裂基因转录的过程是（ ） A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→mRNA 4、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ ） A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 5、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(??? ) A．50％?? ? B．45％ ??? C．75％?? ? D．25％ ??? E．100％ 6、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（ ） A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 7、下列哪一项不是XD特点（ ） A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传 8、就X连锁基因来说，图中P1、P2的近婚系数为（ ） A. 0 B. 1/8 C. 3/8 D. 1/16 E. 3/16 9、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ ） A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 10、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（ ） A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 11、不影响遗传平衡的因素（ ） A. 群体变小 B. 突变率升高 C. 选择降低 D. 群体内随机婚配 E.人群迁移 12、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是（ ） A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128 13、最终决定一个个体适合度的是（ ） A．性别 B．健康状况 C．寿命 D．生存能力 E．生殖能力 14、染色质和染色体是（ ） A. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E. 不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 15、产妇年龄过大（＞35岁）（ ）发生率较高。 A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿 D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿 16、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ ） A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 17、若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了（ ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 18、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（ ） A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 19、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（ ） A．