多基因遗传和多基因遗传病多基因遗传和多基因遗传病.doc

多基因遗传和多基因遗传病 ——系统解剖糖尿病 摘要：糖尿病是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。其中在治疗方面从两个角度介绍即1西医方法2中医方法。最后将介绍有关糖尿病的必威体育精装版研究成果。 关键词：多基因遗传；基因损伤；三多； 血糖浓度；糖尿病的并发症 一：多基因遗传病 人类的一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参与，还有环境作用的累积，因此，称之为多基因遗传，相应的疾病称为多基因遗传病。 1．这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 2.遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。 3.随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。 4.亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 5.近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 6.有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。 二：糖尿病的多基因发病机制 糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：一、遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。 三：糖尿病的症状表现 糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。 l多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。 2多饮：由于多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，出现烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多，饮水也越多，形成正比关系。 3多食：由于大量尿糖丢失，如每日失糖500克以上，机体处于半饥饿状态，能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时又因高血糖刺激分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉，甚至每天吃五六次饭，主食达1～1．5公斤，副食也比正常人明显增多，还不能满足食欲。 4消瘦：由于胰岛素不足，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗，再加上水分的丢失，病人体重减轻、形体消瘦，严重者体重可下降数十斤，以致疲乏无力，精神不振。同样，病程时间越长，血糖越高；病情越重，消瘦也就越明显。 四：糖尿病的预防 据中国医学基金会糖尿病基金委员会主任委员、北京市朝阳糖尿病医院院长王执礼教授介绍，英国要求45岁以上、不论任何职业人士，每年都要进行一次糖尿病的专业检查。这项措施对及早发现糖尿病和控制糖尿病并发症起到了重要作用。针对我国糖尿病上升趋势，王教授提醒1,肥胖； 2,常喜欢空腹吃甜食；3,常出现多汗，尤其是面、颈、手、足等局部出汗多，常有饥饿、头昏、心慌以及低血糖现象；4. 无原因的全身皮肤瘙痒，有时表