遗传病的诊断、治疗和预防__培训课件.pptVIP

二、遗传病的群体普查 1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。 二、遗传病的群体普查 3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有 可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。 三、遗传病携带者的检出 1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型 (1)隐性遗传病杂合体 (2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者 三、遗传病携带者的检出 3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种 ①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸 (4)基因水平：直接检测致病基因。 四、婚姻指导及选择性流产 目的——防止患儿出生! 1.婚姻指导 ★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，女性35岁后生育缺陷儿比率增高。 ★产前诊断：选择性流产。 五、新生儿筛查及出生前干预 1.新生儿筛查 出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，在新生 儿期针对某些疾病进行筛查。 2.采样 脐带血或 足跟血，使 血滴在特定 的试纸上进 行检查。 五、新生儿筛查及出生前干预 3.筛查病种时应考虑的条件 ①发病率高 ②有致死、致残、致愚的严重后果 ③有较准确而实用的筛查方法 ④筛查出的病有办法治疗 ⑤符合经济效益 我国：对苯丙酮尿症、家族性甲状腺肿、蚕豆病（南方） ————进行筛查 家族性先天性甲状腺激素合成酶缺 陷。甲状腺组织有强大的浓集碘的能 力，人的甲状腺每天需要60--80ug的 碘，以产生具有生理活性甲状腺激素。 家族性甲状腺肿 六、遗传咨询 1.遗传咨询 咨询医生以讨论与商谈的方式解答咨询者就 某遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、 预防以及再发风险和携带者风险等提出的各种问 题，帮助咨询者作出恰当的选择和决定，并付诸 实施，以取得飞该病最佳防治效果的过程。 六、遗传咨询 2.咨询对象 （1）遗传病或先天畸形的患者及其亲属 （2）原发性不育的夫妇或具有不明原因习惯性流产、 早产、死产和死胎史的夫妇。 （3）性器官发育异常或行为发育异常者。 （4）近亲结婚的夫妇及后代。 （5）接触致畸因素并要求生育的育龄男女。 （6）高龄孕妇（35岁以上） 六、遗传咨询 3.咨询内容 （1）所生小孩有先天异常时，会问：是否遗传病？依据？ 再发风险？有无办法防止患儿出生和发病？ （2）有遗传病时，子女是否会发生同样的疾病，能否与这 样患者结婚？ （3）询问者近亲患遗传病时，近亲中其他人发生同样疾病 的概率多大？对已患个体如何治疗？预后如何？ 六、遗传咨询 4.咨询步骤 （1）确定诊断：根据临床检查、实验室检测结果和运用专 业知识做出正确诊断，确认或否定遗传病。 （2）分析遗传方式，推算再发风险：绘制准确、完整系谱， 确定遗传方式、确定基因型、估计再发风险。 （3）提出意见和建议：婚育指导意见和建议 ①可生育 ②不可生育③产前诊断、指导生育 ④过继或领养 ⑤人工受精或胚胎移植⑥慎重选择婚育。 （4）随访：建立完整档案，进行随访和查询。 * * G A C U 4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆） 原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。 概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。 4.常用的方法 P