分生资料综合版..docVIP

1. ORF：即开放阅读框，是DNA上的一段碱基序列，拥有特殊的起始密码子和直到可以从该段碱基序列产生合适大小蛋白才出现的终止密码子，该段碱基序列编码一个蛋白。 2. 结构基因：是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录给mRNA，,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 3. 断裂基因：真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。 4. 选择性剪接：指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程，而最终的蛋白产物会表现出不同或者是相互拮抗的功能和结构特性，或者在相同的细胞中由于表达水平的不同而导致不同的表型。 5. C值：基因组的大小通常以其DNA的含量来表示，我们把一种生物体单倍体基因组DNA的总量成为C值。 人类基因组计划：是20世纪90年代起开始启动的多国科学合作计划，对少数人进行全基因组（即24条非同源染色体，共30亿碱基）的测序和拼接，绘制出人类基因的图谱，旨在为破译人体生命奥秘奠定基础。主要任务是绘制4张图谱分别是遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 感受态细胞：是指细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞。 同尾酶：切割不同的DNA片段但产生相同的粘性末端的一类限制性内切酶。 CsCl-EB法 Ct值 扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环数。此时扩增是呈对数期增长。 自杀基因 Taqman 技术 GC-MS 2-DE：即双向凝胶电泳蛋白质直接从双向电泳凝胶上切下或印迹到PVDF膜上并切下，经过原位酶解得到酶解肽段即获得了肽质量指纹谱。由于每种蛋白质氨基酸序列都不同，当蛋白质被酶解后，产生的肽片段序列也不同，其肽混合物质量数即具一定特征性。用实测的肽段质量去查找蛋白质和核酸序列库，结合适当的计算机算法，可鉴定蛋白质。Mitochondrial Disorders：即线粒体病，是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。 Multiplex PCR：即多重PCR，该技术是在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别。多重PCR主要用于多种病原微生物的同时检测或病原微生物、遗传病及癌基因的分型鉴定。 2. 单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。 生物大分子常见的生物大分子包括蛋白质、核酸、脂类、糖类。 酚抽提法凝胶过滤层析凝胶过滤层析亦称凝胶色谱、排阻色谱或分子筛，是利用凝胶把分子大小不同的物质分离开的一种方法。凝胶的机理是分子筛效应。 盐析：在溶液中加入无机盐类而使某种物质溶解度降低而沉淀析出的过程称为 “盐析” 超滤法： 超滤是一种以压力为驱动力，利用超滤膜的筛分作用，根据相对分子质量的不同来进行分离的膜技术。生物分子间存在很多特异性的相互作用，酶-底物、抗体-抗原核酸-互补核苷酸序列它们之间都能够专一而可逆的结合，这种结合力就称为亲和力。亲和层析就是通过将具有亲和力的两个分子中一个固定在不溶性基质上，利用分子间亲和力的特异性和可逆性，对另一个分子进行分离纯化。DNA的半保留复制，在模板DNA、引物和四种dNTP存在的条件下，依赖于DNA聚合酶的酶促反应。 逆转录PCR ：提取组织或细胞中的总RNA，以其中的mRNA作为模板，采用Oligo或随机引物利用逆转录酶反转录成cDNA。再以cDNA为模板进行PCR扩增，而获得目的基因或检测基因表达。指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变在动态突变中的重复单位片段的大小从3个碱基到33个碱基长不等。 miRNA：是起源于内源性表达转录本，长约21~25个核苷酸的非编码单链RNA分子。通过基因的转录后调控过程参与了生命体的发生、生长、发育、分化和死亡的各个过程。 Real time又称实时定量荧光PCR，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行总量分析或通过Ct值对模板进行相对定量。 2）其它生物大分子如蛋白质、脂类和多糖分子的污染应降至最低程度； 3）排除其它核酸分子的污染，如提取DNA分子时应去除RNA，提取RNA分子时应去除DNA。 4)分离纯化时温度不要过高(0～4℃)，高温破坏氢键；控制pH值范围(pH值4-10)，极端酸碱破坏磷酸二酯键；保持一定离子强度；减少物理因素对核酸的机械剪切力； 5)