从Y染色体解析东亚人群历史..docVIP

从Y染色体解析东亚人群历史 从Y染色体解析东亚人群历史 王传超，李辉 复旦大学 生命科学学院 现代人类学教育部重点实验室 原载于Investigative Genetics, 2013, 4(1):11， 王传超 译。 ? 摘要:东亚人群有着极其丰富的遗传、体质、文化和语言多样性，但这些多样性的具体分布状况以及相互间的渊源关系仍有待进一步解析。随着东亚及其周边人群的分子人类学数据的不断积累，尤其是父系Y染色体研究的一系列进展，使得东亚人群的多样性结构逐渐明晰。现有的Y染色体数据揭示，现代人出非洲后由东南亚经多次迁徙进入东亚。在旧石器时代，现代人最初定居东亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了东亚遗传结构的基础。随后，来自中亚的移民与东亚人群的基因交流增大了东亚的南北人群间遗传距离。语言、农业、军事与社会地位等文化因素同样影响着东亚的遗传结构。将Y染色体与家谱文献相结合也为遗传学研究人类古代历史提供了可能。 关键词:东亚人群，Y染色体，迁徙，遗传结构 ? ? ? ? 东亚是亚洲的一部分，面积广阔、风光旖旎。东亚有着占世界22%的人口，主要分为四种体质类型：新石器时代东亚人，即蒙古人种；旧石器时代大洋洲人，即澳大利亚人种；旧石器时代东南亚人，即尼格利陀人种；还有欧洲人即高加索人种。东亚有阿尔泰、南亚、南岛、侗傣、苗瑶、汉藏和印欧等七个语系的200多种语言。这使得东亚成为世界上研究人类进化、遗传多样性和基因与文化相互作用的最重要区域之一[1]。 ? ? ? 在过去数年中，分子人类学的研究者们通过使用常染色和X染色体、父系Y染色体、母系线粒体等等各类遗传标记体系来解析东亚人群的遗传多样性。常染色体和X染色体遗传自父母双方，会被重组所打乱，而Y染色体上主干的非重组区呈严格父系遗传，并且Y染色体的“有效群体大小”理论上至多为常染色体的四分之一，X染色体的三分之一，对漂变非常敏感，容易形成群体特异性多态标记，从而包含更多的关于群体历史的信息。Y染色体的这些特点使其成为研究人类进化和迁徙最强有力的工具之一[2,3]。 ? ? ? Y染色体进入人们的视野，开始于其在追溯现代人起源上的应用。自上世纪90年代以来，人类学界争论最激烈的话题，是东亚地区现代人的起源问题。由于东亚出土了大量的古人类化石，一些人类学家认为东亚地区的人类是本土连续进化的，支持全球现代人的多地区起源。然而，1999年宿兵等人[4]采用Y染色体非重组区的19个SNP来研究东亚人群，得出东亚地区现代人起源于非洲，并由南方进入东亚，而后向北方迁。随后，2000年柯越海等人[5]的对东亚地区12127份男性随机样本的Y染色体进行SNP分型研究。Y染色体突变M168被认为约是7.4万年前现代人走出非洲时所产生的突变，其原始型仅出现在东非人群中，除非洲以外的人群都是突变型。柯越海等人的研究虽然没有直接检测M168这个突变，但他们检测了M89、M130和YAP这三个M168 下游的突变。结果显示这一万多份样品无一例外都带有M89、M130和YAP三种突变之一，也就是说都是M168突变型。尽管现在来看，东亚现代人或也与一些古人种有基因交流，但从父系角度看，现存的东亚人群都是走出非洲的后裔，这是支持现代人非洲单一起源的强有力的遗传学证据。下一问题就要回答早期现代人是如何迁徙来到东亚的。 ? ? ? 人群的迁徙和分布与气候的变迁有着密切的关系，为便于从不同角度探索和认识人群演变规律，我们这里介绍一些近10万年来的气象学的材料。在距今约11万-1万之间，也就是考古学上的旧石器时代到中石器时代，地球处于末次冰期[9]，那段时间，海平面远低于现在，许多现在的岛屿与大陆相连，成为了人类迁徙的重要通道。距今2.65万年到1.9-2万年是末次冰盛期，是末次冰期中气候最寒冷、冰川规模最大的时期，亚洲的绝大部分、北欧和北美都被冰雪覆盖，人类的生存空间也随冰川蔓延而逐渐缩小。大约1.5万年前，气温开始转暖，冰川也开始退却，现代人才迎来了迁徙的黄金时期[10，11]。 ? ? ? 本文中，我们主要应用Y染色体的数据来分析东亚人群的迁徙历史，并探讨现代人最初定居东亚及其后的迁徙和扩张模式、微进化历程等。 北方路线还是南方路线？ ? ? ? 现阶段比较一致的看法是东亚的欧洲人种类型来自西北[10, 12]、澳大利亚人和尼格利陀人来自东南[4，10]，最具争议的还是蒙古利亚人来自哪里。有三种可能的模式：1）蒙古利亚人由北向南迁徙，与东南亚和中国南方的尼格利陀和澳大利亚人种混合；2）蒙古利亚人来自南方；3）北方人群来自北方，南方人群来自南方，自1万多年前的晚更新世以来，蒙古利亚人在南北方共同进化[13]。Y染色体是解决这一争议的有力工具。 ? ? ? Y染色体可以分为20种主干单倍群，编号从A到T（P可能不存在），其中O-