第十四、十五、十六讲 —单基因病_幻灯.pptVIP

Y遗传 由于只有男性才有Y，所以此病患者都是男性。女性既没有致病基因，也不会出现相应症状。即，此病只能男传男。表现为“父必传子，子必传孙”，所以此类遗传病又称为“全男性遗传”! 典型病例：外耳道多毛症。 单基因病再发风险估计 基因型能确定者发病风险估计: 1.常染色体显性遗传病: 纯合子子代再发风险100%,杂合子子代再发风险50%; 2.常染色体隐性遗传病: 双亲携带者子代再发风险1/4, 单方携带时子代不发病,双亲全患病时,子代风险100%. X隐性遗传病: 女性患者的子代:儿子再发风险100%,女儿 正常. 女性携带者的子代:儿子再发风险50%. 男性患者的子代:无再发风险. X显性遗传病: 纯合子女性患者的子代:再发风险100% 杂合子女性患者的子代:再发风险50% 男性患者的子代:女儿再发风险100%,儿子 无再发风险. Y遗传的子代:儿子再发风险100%,女儿无 再发风险. 某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 练习 --------判断下列遗传病的类型: 下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答： （1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。 …… 1 2 3 4 5 6 7 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 8 9 10 遗传病类型的判断 遗传病致病基因来源的判断 血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父→母亲→男孩 B、外祖母→母亲→男孩 C、祖父→父亲→男孩 D、祖母→父亲→男孩 遗传病致病基因来源的判断 下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为XR遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 1 2 3 4 5 6 7 * 单基因遗传 谈成章 学习任务 1.遗传类型判断:五个遗传方式不同的系谱 能判断出各系谱所属遗传 方式. 2.再发风险估算:对一个已知基因型的系谱进行子代再发风险估算. 人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体（X）Y染色体 显性 隐性 系谱和系谱分析 系谱：指遗传病患者与家庭各成员相互关系图解。 系谱分析：根据系谱，确定某一特定性状或疾病是否有遗传因素及可能的遗传方式，进而对家系中其它成员的发病情况做出预测。 常显AD 常隐AR X隐XR X显XD Y遗传 病例 特点 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者，且代代发病 单基因遗传病的类型 常染色体显性遗传 假设一对等位基因分别为A，a。由于是显性遗传，所以A为致病基因。人群中有三种基因型：AA，Aa，aa。其中AA和Aa是患者，aa正常。而在患者中，绝大多数都是杂合--Aa。 若患者与正常人婚配，即Aa×aa。则可根据分离定律分析后代基因型。1/2为aa，1/2为Aa，即发病率为1/2。 常显的系谱特点 1.双亲正常，子女正常；子女患病，双亲中至少有一人患病。（除非基因突变） 2.患者的同胞和后代都有1/2的发病率。 3.由于患者后代发病率有1/2，非常高。因此系谱中患者人数很多，表现为连续遗传。 4.由于是常染色体遗传，因此发病与性别无关，即男女发病几率均等，男女患者人数基本相同。 显性遗传病的几种显性形式 完全显性